慢性髓系白血病，不可归类在他处者Chronic myeloid leukaemia, not elsewhere classified

关键词

慢性髓系白血病（CML）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • BCR-ABL融合基因阳性：通过RT-PCR或FISH技术检测到BCR-ABL融合基因的存在。
   • Ph染色体阳性：常规染色体分析显示9号和22号染色体之间的易位t(9;22)(q34;q11)，即费城染色体。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力、易疲劳（常见，70%-90%）。
     • 体重下降（常见，60%-80%）。
     • 夜间盗汗（较常见，40%-60%）。
     • 发热（较少见，20%-40%）。
     • 腹部不适（常见，60%-80%）。
   • 典型体征：
     • 脾肿大（高发，90%-95%）。
     • 全血细胞计数异常，特别是白细胞总数显著升高（高发，90%-95%）。
   • 非典型症状和体征：
     • 骨痛（较少见，10%-20%）。
     • 出血倾向（如鼻衄、牙龈出血等，较少见，10%-20%）。
     • 淋巴结肿大（少见，10%-20%）。
     • 肝肿大（少见，10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无分子生物学或遗传学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少三项）。
     • 典型体征（脾肿大和全血细胞计数异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：评估脾脏肿大的程度及其对周围结构的影响。脾脏肿大是CML的典型体征之一，有助于与其他疾病鉴别。
     • 判断逻辑：脾脏显著增大，可在左上腹部触及，甚至延伸到脐下（高发，90%-95%）。CT/MRI可以进一步评估脾脏肿大对其他器官的影响。

2. 骨髓穿刺与活检：

   • 骨髓象：
     • 异常意义：骨髓增生极度活跃，以粒细胞系为主，红系和巨核细胞系也受影响。
     • 判断逻辑：骨髓涂片可见大量未成熟的粒细胞，尤其是原始粒细胞增多（检出率：约90%-95%）。

3. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：白细胞总数显著升高，通常超过100×10^9/L；外周血涂片可见大量未成熟的粒细胞（检出率：约90%-95%）。
     • 判断逻辑：早期可能正常或轻度增高，晚期则减少（检出率：约70%-80%）。

4. 分子生物学检测：

   • RT-PCR/FISH：
     • 异常意义：检测BCR-ABL融合基因的存在，是确诊的重要依据。
     • 判断逻辑：RT-PCR检测BCR-ABL mRNA，FISH检测BCR-ABL融合基因，两者均具有高特异性（检出率：约90%-95%）。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 白细胞总数显著升高：通常超过100×10^9/L（检出率：约90%-95%）。
   • 外周血涂片：可见大量未成熟的粒细胞（检出率：约90%-95%）。
   • 红细胞和血小板数量变化：早期可能正常或轻度增高，晚期则减少（检出率：约70%-80%）。

2. 骨髓象：

   • 骨髓增生极度活跃：以粒细胞系为主，红系和巨核细胞系也受影响（检出率：约90%-95%）。

3. 遗传学与分子生物学检测：

   • Ph染色体阳性：常规染色体分析（检出率：约90%-95%）。
   • BCR-ABL融合基因：RT-PCR或FISH技术检测（检出率：约90%-95%）。

4. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：在急性期可能升高，但不是特异性指标。
   • 血沉（ESR）：在急性期可能升高，但不是特异性指标。

四、总结

• 确诊核心依赖于BCR-ABL融合基因或Ph染色体的检测结果，结合典型的临床表现和体征。
• 辅助检查主要包括血液学检查、骨髓穿刺与活检、影像学检查（如超声、CT/MRI），用于评估脾脏肿大及其他器官受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联BCR-ABL融合基因和Ph染色体的存在，以及全血细胞计数的异常。

权威依据：BMJ临床实践、Mayo Clinic、NCCN指南等权威医学资源。