B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤伴t(9:22) (q34;q11.2); BCR-ABL1B lymphoblastic leukaemia or lymphoma with t(9:22) (q34;q11.2); BCR-ABL1

关键词

B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤伴t(9:22) (q34;q11.2); BCR-ABL1的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 乏力、疲劳：由于骨髓正常造血受抑制导致贫血，患者常感到极度疲倦和无力（高，70%-90%）。
   • 面色苍白：皮肤和黏膜呈现苍白色（高，70%-90%）。
   • 心悸、气短：轻度活动后出现心慌、呼吸困难（中，50%-70%）。

2. 发热和感染：

   • 反复发热：体温升高，可能由感染或疾病本身引起（高，70%-90%）。
   • 感染症状：如呼吸道感染、口腔溃疡等，与中性粒细胞减少相关（高，70%-90%）。

3. 出血倾向：

   • 鼻衄、牙龈出血：由于血小板减少导致的出血症状（中，50%-70%）。
   • 皮肤瘀斑：轻微碰撞后出现瘀斑（中，50%-70%）。

4. 骨骼疼痛：

   • 胸骨压痛：胸骨部位按压时疼痛（中，50%-70%）。
   • 关节疼痛：四肢关节疼痛（低，10%-30%）。

5. 淋巴结肿大：

   • 颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大：无痛性、质地较硬的淋巴结肿大（中，50%-70%）。

6. 肝脾肿大：

   • 腹部不适：肝脾增大引起的腹部胀满感（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 体重下降：

   • 不明原因的体重减轻：短期内体重显著下降（低，10%-30%）。

2. 全身不适：

   • 食欲减退、恶心、呕吐：伴随全身不适的症状（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液系统表现：

   • 全血细胞减少：外周血涂片中可见大量未成熟淋巴母细胞（高，70%-90%）。
   • 骨髓象异常：骨髓穿刺和活检显示骨髓中大量淋巴母细胞浸润，比例超过20%（高，70%-90%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 无痛性、质地较硬的淋巴结肿大：常见于颈部、腋窝、腹股沟等部位（中，50%-70%）。

3. 肝脾肿大：

   • 肝脏和脾脏增大：体检时可触及肿大的肝脏和脾脏（中，50%-70%）。

4. 中枢神经系统受累：

   • 头痛、恶心、呕吐：少数患者可能出现中枢神经系统受累的表现（低，5%-10%）。

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症：

   • 眼底病变：罕见情况下，肿瘤细胞可能侵犯眼部，导致视网膜病变（罕见，<10%）。

2. 其他器官受累：

   • 肺部、肾脏等器官受累：极少数情况下，肿瘤细胞可能侵犯其他器官（罕见，<10%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测

   • BCR-ABL1融合基因阳性：通过PCR、FISH或核型分析检测（高，80%-95%）。
   • 染色体易位t(9;22)(q34;q11.2)：通过荧光原位杂交（FISH）或核型分析确认（高，80%-95%）。

2. 血液学检查

   • 全血细胞计数异常：白细胞计数增高或减少，血小板减少，贫血（高，70%-90%）。
   • 外周血涂片：可见大量未成熟淋巴母细胞（高，70%-90%）。

3. 骨髓检查

   • 骨髓穿刺和活检：骨髓中大量淋巴母细胞浸润，比例超过20%（高，70%-90%）。
   • 流式细胞术：检测肿瘤细胞表达早期B细胞标记物，如CD19、CD10、TdT等（高，70%-90%）。

4. 影像学表现

   • 胸部X线或CT：可能显示纵隔增宽（罕见，<10%）、肺门淋巴结肿大（低，10%-30%）。
   • 腹部超声或CT：显示肝脾肿大（中，50%-70%）。

5. 中枢神经系统检查

   • 脑脊液检查：可能发现脑脊液中存在肿瘤细胞（低，5%-10%）。
   • MRI：显示中枢神经系统受累的影像学改变（低，5%-10%）。

参考文献：《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）》、《世界卫生组织发布2016年造血淋巴系统肿瘤分类》及相关专业医学文献。