B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤，不可归类在他处者B lymphoblastic leukaemia or lymphoma, not elsewhere classified

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤，不可归类在他处者（2A70.0）的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤，不可归类在他处者（2A70.0），是一种起源于B淋巴细胞前体的恶性肿瘤。这类疾病的特点是存在大量未成熟的B淋巴母细胞，这些细胞在骨髓、外周血以及淋巴结等部位异常增殖。尽管有适当的诊断，但这类肿瘤无明确的重现性遗传学异常，因此无法归类于其他具有特定遗传学特征的亚型中。

病因学特征

1. 细胞起源和分化阻滞：

   • B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤起源于骨髓中的早期B细胞前体，即前B细胞。这些细胞在发育过程中出现分化阻滞，导致它们停滞在未成熟阶段并异常增殖。
   • 细胞内存在多种基因突变，如TP53、NOTCH1、CDKN2A/B等，这些突变可能影响细胞周期调控、凋亡机制以及信号传导通路，从而促进肿瘤的发生和发展。

2. 免疫表型特征：

   • 这些肿瘤细胞通常表达早期B细胞标记物，如CD19、CD10、TdT（末端脱氧核苷酸转移酶）和CD34，但不表达成熟B细胞标志物，如表面免疫球蛋白。
   • 由于缺乏特异性的遗传学异常，这些肿瘤在免疫表型上表现出高度的异质性，难以通过单一的遗传学特征进行分类。

3. 分子生物学机制：

   • 尽管没有明确的重现性遗传学异常，但这些肿瘤仍然涉及多种分子机制的异常，包括染色体重排、点突变、基因扩增等。
   • 例如，部分病例中可能存在JAK-STAT信号通路的激活，导致细胞增殖失控；PI3K/AKT/mTOR信号通路的异常也可能参与其中。

病理机制

1. 骨髓和外周血浸润：

   • B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤的特征之一是骨髓和外周血中大量未成熟的B淋巴母细胞的浸润。这些细胞取代了正常的造血细胞，导致正常血细胞生成减少，进而引起贫血、血小板减少和中性粒细胞减少等症状。
   • 骨髓活检和流式细胞术可以显示大量形态异常的淋巴母细胞，这些细胞通常体积较小，胞浆稀少，染色质细密且核仁不明显。

2. 淋巴结和其他组织受累：

   • 除了骨髓和外周血，这些肿瘤细胞还可能侵犯淋巴结、脾脏、肝脏、中枢神经系统等其他组织器官。
   • 淋巴结受累时，表现为淋巴结肿大，质地较硬，切面呈鱼肉状。病理检查可见弥漫性浸润的淋巴母细胞，常伴有坏死和出血。

3. 免疫功能障碍：

   • 大量未成熟的B淋巴母细胞的存在导致正常的免疫功能受损，患者容易发生感染，尤其是细菌性和真菌性感染。
   • 由于免疫球蛋白合成减少，患者的体液免疫功能下降，易并发各种感染性疾病。

临床表现

1. 症状特征：

   • 血液系统表现：常见症状包括乏力、疲劳、面色苍白（贫血）、瘀斑、鼻衄、牙龈出血（血小板减少）以及反复感染（中性粒细胞减少）。
   • 淋巴结肿大：颈部、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结肿大，质地较硬，不易推动。
   • 肝脾肿大：部分患者可出现肝脾肿大，伴有腹部不适或疼痛。
   • 中枢神经系统症状：少数患者可能出现头痛、恶心、呕吐、视力模糊等中枢神经系统受累的表现。

2. 实验室检查：

   • 血常规检查可见全血细胞减少，外周血涂片中可见大量的未成熟淋巴母细胞。
   • 骨髓穿刺和活检显示骨髓中大量淋巴母细胞浸润，比例超过20%。
   • 流式细胞术检测可发现肿瘤细胞表达早期B细胞标记物，如CD19、CD10、TdT等。

参考文献：《血液学》、《肿瘤学》等相关专业书籍和学术期刊。