B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤伴t(9:22) (q34;q11.2); BCR-ABL1B lymphoblastic leukaemia or lymphoma with t(9:22) (q34;q11.2); BCR-ABL1

关键词

B淋巴母细胞白血病或淋巴瘤伴t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • BCR-ABL1融合基因阳性：通过实时定量PCR (RT-qPCR) 或荧光原位杂交 (FISH) 检测到BCR-ABL1融合基因。
   • 染色体易位t(9;22)(q34;q11.2)：通过核型分析或FISH检测到9号和22号染色体之间的易位。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 贫血相关症状：乏力、疲劳、面色苍白、心悸、气短。
     • 发热和感染：反复发热，伴有寒战；呼吸道感染、口腔溃疡等。
     • 出血倾向：鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑。
     • 骨骼疼痛：胸骨压痛、关节疼痛。
     • 淋巴结肿大：颈部、腋窝、腹股沟淋巴结无痛性、质地较硬的肿大。
     • 肝脾肿大：腹部不适，体检时可触及肿大的肝脏和脾脏。
     • 中枢神经系统受累：头痛、恶心、呕吐。
   • 血液学检查：
     • 全血细胞计数异常：白细胞计数增高，血小板减少，贫血。
     • 外周血涂片：可见大量未成熟淋巴母细胞。
   • 骨髓检查：
     • 骨髓穿刺和活检：骨髓中大量淋巴母细胞浸润，比例超过20%。
     • 流式细胞术：检测肿瘤细胞表达早期B细胞标记物，如CD19、CD10、TdT等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 血液学检查和骨髓检查结果符合上述支持条件。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：可能显示纵隔增宽、肺门淋巴结肿大。
   • 腹部超声或CT：
     • 异常意义：显示肝脾肿大。
   • MRI：
     • 异常意义：显示中枢神经系统受累的影像学改变。

2. 中枢神经系统检查：

   • 脑脊液检查：
     • 异常意义：可能发现脑脊液中存在肿瘤细胞。
   • MRI：
     • 异常意义：显示中枢神经系统受累的影像学改变。

3. 临床鉴别检查：

   • 关节症状评估：
     • 异常意义：出现非对称性关节炎（如膝关节、踝关节），提示感染后关节病。

4. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑食物或动物接触史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • BCR-ABL1融合基因阳性：通过RT-qPCR或FISH检测到BCR-ABL1融合基因，直接确诊。
   • 染色体易位t(9;22)(q34;q11.2)：通过核型分析或FISH检测到9号和22号染色体之间的易位，支持诊断。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数异常：
     • 白细胞计数增高：提示白血病细胞增多。
     • 血小板减少：提示出血倾向。
     • 贫血：提示红细胞生成减少。
   • 外周血涂片：
     • 未成熟淋巴母细胞：提示恶性B淋巴母细胞的存在。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：
     • 淋巴母细胞浸润：骨髓中大量淋巴母细胞浸润，比例超过20%。
   • 流式细胞术：
     • 早期B细胞标记物：如CD19、CD10、TdT等阳性，支持诊断。

4. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

5. 其他实验室检查：

   • 脑脊液检查：
     • 肿瘤细胞：提示中枢神经系统受累。
   • 免疫学检查：
     • 免疫球蛋白水平：提示免疫功能状态。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（BCR-ABL1融合基因阳性或染色体易位），结合典型症状及血液学和骨髓检查结果。
• 辅助检查以影像学（排除其他病变）和临床评估（关节病变）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如BCR-ABL1融合基因、染色体易位）。

权威依据：《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版）》、《世界卫生组织发布2016年造血淋巴系统肿瘤分类》及相关专业医学文献。