间变性大细胞淋巴瘤，ALK阴性Anaplastic large cell lymphoma, ALK-negative

关键词

间变性大细胞淋巴瘤，ALK阴性（2A90.B）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无痛性淋巴结肿大：

   • 常见于颈部、腋窝或腹股沟区域。肿大的淋巴结通常是首发症状之一。
   • 发生率：高（70%-90%）

2. 全身性症状（B症状）：

   • 包括发热（体温>38℃）、夜间盗汗（需更换衣物）和体重减轻（6个月内体重下降超过10%）。
   • 发生率：中等（约30%-50%）

其他可能症状

1. 皮肤病变：

   • 皮疹、红斑或皮肤结节，在系统性病例中少见，但在乳房植入相关ALCL中可能表现为局部肿块或积液。
   • 发生率：较少见（约5%-20%）

2. 局部疼痛：

   • 肿大的淋巴结压迫周围组织或器官时可能引发疼痛。
   • 发生率：较少见（约10%-20%）

3. 器官受累症状：

   • 肝脾肿大导致的腹部不适或饱胀感。
   • 骨髓受累引起的贫血（乏力、苍白）或血小板减少（出血倾向）。
   • 发生率：较少见（约10%-20%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：

   • 触诊可发现无痛性、质地坚硬的淋巴结肿大，活动度差。
   • 发生率：高（70%-90%）

2. 皮肤病变：

   • 系统性病例中罕见皮肤表现，但乳房植入相关ALCL可能伴发乳腺周围肿块或皮肤溃疡。
   • 发生率：较少见（约5%-20%）

3. 肝脾肿大：

   • 肝脾增大，触诊时可触及，多见于晚期病例。
   • 发生率：较少见（约10%-20%）

非典型体征

1. 骨髓受累：

   • 骨髓穿刺或活检可见恶性淋巴细胞浸润，但发生率较低。
   • 发生率：较少见（约10%-20%）

2. 中枢神经系统受累：

   • 罕见，可能表现为头痛、颅神经麻痹或意识障碍。
   • 发生率：罕见（<5%）

3. 其他器官受累：

   • 肺部浸润（咳嗽、呼吸困难）或消化道受累（腹痛、肠梗阻）。
   • 发生率：较少见（约10%-20%）

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 全血细胞计数可能显示贫血、血小板减少或白细胞异常（如中性粒细胞减少）。
   • 发生率：中等（约30%-50%）

2. 免疫组化：

   • CD30强阳性，CD45弱阳性/阴性。
   • 通常缺乏其他典型T细胞标记物如CD3和CD5，但部分病例可能表达CD2或CD4。
   • 发生率：高（80%-90%）

3. 分子遗传学检测：

   • FISH或PCR检测不显示ALK基因重排或ALK融合蛋白表达。
   • 可能伴有DUSP22重排、TP63重排或9p24.1（PD-L1/L2）扩增等异常。
   • 发生率：高（80%-90%）

4. 影像学检查：

   • CT/MRI：显示多发性淋巴结肿大、纵隔肿块或肝脾肿大。
     • 发生率：高（70%-90%）
   • PET-CT：受累区域显示高代谢活性（SUV值升高）。
     • 发生率：高（70%-90%）

注：临床表现因患者个体差异而异，具体发生率可能因研究队列不同而波动。乳房植入相关ALCL的临床表现与系统性ALK阴性ALCL存在差异。对于疑似病例，需结合临床表现、病理检查和影像学结果进行综合诊断。

参考文献：

• 世界卫生组织 (WHO) 淋巴造血组织肿瘤分类（第5版，2022）
• 《Blood》："Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALK-negative"（2018）
• 《Journal of Clinical Oncology》："Clinical Features and Prognosis of ALK-negative Anaplastic Large Cell Lymphoma"（2020）