结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型Extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型（Extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type, ENKTCL-NT）是一种侵袭性、主要为结外发生的成熟T细胞非霍奇金淋巴瘤。其特征是EB病毒（EBV）阳性的自然杀伤细胞（NK细胞）或T细胞组成的血管中心性和血管破坏性细胞浸润。该病最常见于鼻腔及其邻近区域，患者常表现为面部中线破坏性病变（如致死性中线肉芽肿）。ENKTCL-NT可迅速扩散至其他解剖部位，包括胃肠道、皮肤、睾丸和颈部淋巴结。

病因学特征

1. EB病毒感染：

   • EB病毒在结外NK/T细胞淋巴瘤的发生发展中起着至关重要的作用。几乎所有的ENKTCL-NT病例都检测到EBV感染。
   • EBV感染导致宿主免疫系统的异常反应，从而促进恶性转化。这种转化过程可能涉及多种机制，包括抑制细胞凋亡、诱导细胞增殖以及改变细胞表面分子表达等。

2. 遗传因素：

   • 遗传易感性也可能在某些情况下增加个体患病风险。特定HLA类型或其他遗传变异可能影响个体对EBV感染的易感性或免疫反应模式。

3. 环境因素：

   • 某些环境暴露，尤其是与EBV传播相关的因素（例如，卫生条件差），被认为可能增加ENKTCL-NT的风险。此外，在一些地区，该疾病表现出地理分布特点，提示环境因素的重要性。

病理机制

1. 细胞起源与分化：

   • ENKTCL-NT来源于成熟的NK细胞或具有NK细胞表型特征的T细胞。这些细胞通常表达CD56、胞浆穿孔素（cytotoxic granules）、颗粒酶B (granzyme B) 和T细胞受体(TCR)基因重排阴性。

2. 组织学表现：

   • 病变组织中可见弥漫性或局灶性的小到中等大小的异型淋巴样细胞浸润，伴有显著的凝固性坏死和血管中心性生长方式。肿瘤细胞围绕并破坏小血管，形成典型的“血管侵犯”图像。

3. 免疫表型：

   • 免疫组化检查显示肿瘤细胞表达CD2、CD7、CD56，并且几乎所有病例均为EBV编码的小RNA（EBERs）阳性。此外，部分病例可出现CD3ε阳性但TCRαβ/γδ阴性，进一步支持其NK细胞来源。

4. 分子生物学特征：

   • 通过分子遗传学分析发现，ENKTCL-NT存在多种基因突变及染色体异常，其中JAK-STAT信号通路成分的突变较为常见。这些改变有助于理解肿瘤发生发展的分子基础，并为靶向治疗提供了潜在的新靶点。

临床表现

1. 症状特征：
   • 最常见的首发症状是鼻塞、鼻出血、面部疼痛或肿胀。随着病情进展，可能会出现溃疡、鼻梁塌陷、眼球突出等严重局部损害。
   • 当疾病累及其他器官时，则可能出现相应部位的症状，如皮疹、消化道出血、呼吸困难等。

参考文献：

• 中国健康界网站关于淋巴造血系统疾病的综述文章
• 个人图书馆上关于鼻型结外NK/T细胞淋巴瘤的最新综述

请注意，以上信息基于当前可用的最佳证据整理而成，具体诊断及管理应由专业医疗人员根据患者具体情况决定。