系列不明急性白血病Acute leukaemias of ambiguous lineage

关键词

系列不明急性白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓涂片及活检：骨髓中原始细胞比例≥20%，且这些细胞无法明确分类为骨髓性或淋巴性。
   • 免疫表型分析：流式细胞术检测显示原始细胞同时表达骨髓性和淋巴性标志物，或不表达任何系列特异性标志物。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 发热（体温≥38℃），乏力和体重减轻。
     • 出血倾向（皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等）。
     • 反复呼吸道或其他部位的感染。
   • 体征：
     • 贫血貌（面色苍白，唇甲色淡）。
     • 肝脾肿大。
     • 淋巴结肿大（颈部、腋下或腹股沟区可触及无痛性肿大的淋巴结）。
     • 胸骨压痛。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓涂片及活检证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（发热+乏力+出血倾向+反复感染）。
     • 血液学检查显示外周血幼稚细胞增多，并伴有贫血和/或血小板减少。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线/CT扫描：
     • 异常意义：可能显示纵隔淋巴结肿大或肺部感染灶，有助于评估并发症。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：评估肝脾大小及其内部结构变化，判断是否存在脏器浸润。

2. 分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现特定的染色体异常如t(9;22)(q34;q11.2)（BCR-ABL1）、t(v;11q23)（MLL重排）等，有助于分型和预后评估。
   • 基因突变筛查：
     • 异常意义：JAK2、FLT3、NPM1等关键调控因子突变检测有助于进一步明确诊断和指导治疗。

3. 血液学检查：

   • 外周血象：
     • 异常意义：白细胞计数升高或降低，可见幼稚细胞（>80%），伴有不同程度的贫血和/或血小板减少。
   • 骨髓涂片及活检：
     • 异常意义：显示大量原始和幼稚细胞增生，形态学上难以归类为特定系列；免疫表型分析显示混合系标志物阳性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 外周血象异常：
     • 白细胞计数：升高或降低，可见幼稚细胞（>80%）。
     • 贫血：红细胞计数和血红蛋白水平降低。
     • 血小板减少：血小板计数显著下降。
   • 骨髓涂片及活检：
     • 原始细胞比例：≥20%，且无法明确分类为骨髓性或淋巴性。
     • 免疫表型分析：原始细胞同时表达骨髓性和淋巴性标志物，或不表达任何系列特异性标志物。

2. 分子生物学检测：

   • 染色体核型分析：
     • t(9;22)(q34;q11.2)：BCR-ABL1融合基因形成，提示Ph+急性白血病。
     • t(v;11q23)：MLL重排，常见于婴幼儿急性白血病。
   • 基因突变筛查：
     • JAK2突变：提示JAK-STAT信号通路异常激活。
     • FLT3突变：特别是FLT3-ITD突变，与不良预后相关。
     • NPM1突变：常与AML伴正常核型相关，预后较好。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：显著升高（>50 mg/L），提示全身炎症反应。
   • 血沉（ESR）：升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

4. 凝血功能：

   • 凝血酶原时间（PT）：延长，提示凝血功能障碍。
   • 部分凝血活酶时间（APTT）：延长，提示凝血因子缺乏或抑制。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓涂片及活检结果，结合免疫表型分析和分子遗传学技术进行综合判断。
• 辅助检查以影像学（胸部X线/CT、腹部超声）和分子生物学检测（染色体核型分析、基因突变筛查）为主，帮助评估并发症和指导治疗。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如染色体异常、基因突变）和血液学指标（如外周血象、骨髓涂片）。

权威依据：《中国临床肿瘤学》、《现代血液病学》等相关专业教材，以及最新科学研究成果。