急性白血病，不可归类在他处者Acute leukaemia, not elsewhere classified

关键词

急性白血病，不可归类在他处者的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓象检查阳性：骨髓中原始细胞比例≥20%。根据世界卫生组织（WHO）分类标准，急性白血病的定义是骨髓或外周血中原始细胞比例≥20%。
   • 免疫分型：通过流式细胞术检测到特定的白血病细胞表面标志物，如CD33、CD13等髓系标志物阳性，淋巴系抗原阴性。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乏力、疲劳
     • 发热
     • 出血倾向（鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀点）
     • 骨骼疼痛（尤其是胸骨压痛）
     • 体重减轻和食欲减退
     • 淋巴结肿大
     • 肝脾肿大
   • 血液学改变：
     • 全血细胞减少（贫血、白细胞计数异常、血小板减少）
     • 外周血涂片可见原始及幼稚细胞
   • 影像学检查：
     • 胸部X线或CT扫描显示肺部浸润或纵隔淋巴结肿大
     • 腹部超声或CT扫描显示肝脾肿大及其他器官受累情况

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓象检查结果，需结合其他支持条件，并进行进一步的分子生物学检测以确认诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线/CT：
     • 异常意义：发现肺部浸润或纵隔淋巴结肿大，提示急性白血病可能伴有髓外器官浸润。
   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：发现肝脾肿大及其他器官受累情况，有助于评估病情严重程度及治疗方案的选择。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液常规检查：
     • 异常意义：全血细胞减少，尤其是白细胞计数异常和血小板减少，提示急性白血病的可能性。
   • 骨髓穿刺和活检：
     • 判断逻辑：通过骨髓象检查直接观察骨髓中原始细胞的比例，结合细胞化学染色（如POX、SBB）区分不同类型。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：了解患者是否有接触过已知的致病因素（如化学物质、电离辐射等），有助于综合判断病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 骨髓象：
     • 异常意义：骨髓增生极度活跃或显著活跃，以原始及早幼细胞为主，原始细胞比例≥20%。
   • 细胞化学染色：
     • 异常意义：POX、SBB等染色有助于区分不同类型的急性白血病（如髓系和淋巴系）。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：升高提示存在感染或炎症反应，但非特异性。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：升高提示非特异性炎症活动，需结合其他指标。

3. 免疫分型：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：检测到特定的白血病细胞表面标志物（如CD33、CD13等髓系标志物阳性，淋巴系抗原阴性），有助于确诊和分类。

4. 染色体及分子生物学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现特定的染色体异常（如t(8;21)、t(15;17)等），有助于分类和预后评估。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测到特定的基因突变（如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等），有助于指导治疗和预后评估。

5. 血液常规检查：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：可增多亦可减少，取决于具体的白血病类型。
   • 红细胞计数：
     • 异常意义：减少，表现为不同程度的贫血。
   • 血小板计数：
     • 异常意义：减少，导致出血倾向。

6. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：
     • 异常意义：提示肠道感染或出血，需与其他疾病鉴别。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓象检查和免疫分型，结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估髓外器官受累）和血液常规检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫分型、染色体及基因突变检测）。

权威依据：世界卫生组织（WHO）《急性白血病分类指南》、国际血液学会（ISLH）指南。