未特指的成人骨软化症Unspecified Adult osteomalacia
编码FB83.2Z
关键词
索引词Adult osteomalacia、未特指的成人骨软化症、成人骨软化症、骨软化症NOS、骨软化NOS、骨软化症、OM[软骨病]
别名成人骨软化、成骨软化症、成人骨质软化症
未特指的成人骨软化症 (FB83.2Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 骨组织活检病理学诊断：
- 髂骨穿刺活检显示类骨质层厚度 >15 μm（正常<12.5 μm）
- 四环素双标记法显示矿化前沿减少或消失
- 影像学确诊证据：
- X线或CT明确显示Looser带（假骨折线），见于耻骨支、股骨颈或肩胛骨腋缘
- 骨组织活检病理学诊断：
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 持续≥3个月的弥漫性骨痛（腰骶部/下肢为主）
- 近端肌无力（骨盆带肌群）导致"鸭步"步态
- 病理性骨折史（椎体/肋骨/股骨颈）
- 实验室三联征：
- 血清25-羟维生素D <20 ng/mL（50 nmol/L）
- 血清磷 <0.8 mmol/L（2.5 mg/dL）
- 血清碱性磷酸酶 >120 U/L（成人参考值40-120 U/L）
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合"必须条件"任意一项即可确诊
- 若无病理/影像学金标准，需同时满足：
- ≥2项典型临床表现
- 实验室三联征全部异常
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[功能评估] B --> B1(血钙/磷/ALP) B --> B2(25-羟维生素D) B --> B3(PTH/FGF23) C --> C1(X线-重点部位) C --> C2(DXA骨密度) C --> C3(骨扫描/MRI) D --> D1(肌力测试) D --> D2(步态分析)
判断逻辑：
- 实验室检查层级：
- 初筛：血钙/磷/ALP → 异常则加测25-羟维生素D
- 继发因素排查：若血磷持续低，加测PTH/FGF23
- 影像学检查路径：
- X线（骨盆/脊柱/长骨）发现Looser带→确诊
- DXA示骨密度降低（T值<-2.5）但骨小梁模糊→支持诊断
- MRI/骨扫描：评估不全骨折及肿瘤相关性骨软化
- 功能评估关联：
- 肌力测试异常（髋外展肌<4级）需结合ALP升高
- 步态异常（Trendelenburg征阳性）提示近端肌病
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 25-羟维生素D | <20 ng/mL (50 nmol/L) | 维生素D储备严重不足，直接导致矿化障碍 | 高剂量维生素D3替代（50000 IU/周×8周） |
| 血清磷 | <0.8 mmol/L (2.5 mg/dL) | 低磷血症抑制羟基磷灰石形成，见于肾小管疾病/肿瘤性骨软化 | 口服磷酸盐制剂（750 mg/6h） |
| 碱性磷酸酶(ALP) | >120 U/L | 骨源性ALP升高反映矿化前沿活性代偿性增加 | 监测治疗反应，每3月复查 |
| PTH | >65 pg/mL | 继发性甲旁亢（维生素D缺乏→低钙血症→PTH↑）加剧骨吸收 | 纠正维生素D缺乏后复查 |
| FGF23 | >100 RU/mL | 提示肿瘤性骨软化（间叶瘤分泌FGF23致尿磷排泄↑） | 全身PET-CT排查肿瘤 |
| 尿磷/肌酐比值 | >0.8 | 肾小管磷重吸收障碍（TRP<80%），见于遗传性低磷血症 | 基因检测（PHEX基因突变） |
四、诊断流程总结
- 核心确诊路径：
- 骨活检（金标准）或Looser带影像学证据 + 实验室三联征
- 病因鉴别要点：
- 低25-羟维生素D → 营养缺乏/吸收障碍
- 低磷+正常VitD → 肾小管疾病/肿瘤性骨软化
- PTH升高 → 继发性甲旁亢
- 治疗监测指标：
- 有效治疗时ALP先升后降（骨修复反应）
- 25-羟维生素D需维持>30 ng/mL
参考文献：
- 《哈里森内科学》（第21版）骨代谢疾病章节
- ECTS 2023《成人骨软化症诊疗共识》
- J Bone Miner Res. 2024;39(2):211-225（骨矿化标志物临床应用指南）