铝骨病Aluminium bone disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

铝骨病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

铝骨病（Aluminium Bone Disease, ABD）是一种由于体内铝过量蓄积导致的骨代谢异常疾病，主要发生于慢性肾功能衰竭患者，尤其是长期接受血液透析治疗的人群。铝骨病属于代谢性骨病范畴，其特征为骨矿化障碍和/或低骨转换状态，表现为骨软化、骨质疏松及骨折风险增加。铝通过干扰骨形成与重塑的关键环节直接参与发病。

病因学特征

1. 透析液中的铝暴露：

   • 历史性风险源于铝污染的透析液（如未充分净化的水源）。现代透析技术通过反渗透水处理显著降低风险，但部分地区仍存在隐患。

2. 含铝药物的使用：

   • 静脉制剂：如白蛋白等含微量铝的输液产品，长期输注可能导致蓄积。
   • 口服制剂：氢氧化铝曾作为磷结合剂广泛用于慢性肾病患者，现多被无铝制剂替代，但在资源有限地区仍可能使用。

3. 铁缺乏的协同作用：

   • 铁与铝在肠道吸收和转运中存在竞争性机制，缺铁可加剧铝的吸收和毒性。

4. 个体易感因素：

   • 低骨转换状态：如甲状旁腺功能减退（术后或药物诱导）或骨代谢抑制。
   • 维生素D代谢异常：骨化三醇（非“二羟胆骨化醇”）治疗不当导致继发性甲状旁腺功能抑制。
   • 肾移植术后：免疫抑制剂（如糖皮质激素）进一步抑制骨代谢活性。
   • 无肾状态：双侧肾切除患者完全丧失铝排泄能力。

5. 慢性肾脏病进展：

   • 肾功能衰竭导致铝排泄障碍，蓄积量随疾病进展而增加。

病理机制

1. 骨矿化抑制：

   • 铝竞争性抑制钙离子与骨基质结合，阻碍羟基磷灰石沉积，导致未矿化骨基质堆积。

2. 骨细胞功能紊乱：

   • 成骨细胞抑制：铝直接抑制成骨细胞增殖及碱性磷酸酶活性，减少骨形成。
   • 破骨细胞调节异常：铝既可抑制破骨细胞分化（导致低骨转换），也可通过间接机制增强骨吸收。

3. 氧化应激损伤：

   • 铝诱导活性氧生成，造成骨细胞线粒体功能障碍和DNA损伤，触发局部炎症反应。

4. 钙磷代谢失调：

   • 铝干扰甲状旁腺激素（PTH）受体信号传导，降低骨组织对PTH的敏感性，同时抑制肾脏1α-羟化酶活性，加重维生素D缺乏。

临床表现

1. 症状特征：

   • 骨痛：深部钝痛，以脊柱、骨盆和肋骨为著，负重后加重。
   • 病理性骨折：常见椎体压缩性骨折和肋骨骨折，愈合延迟。
   • 骨骼畸形：儿童可表现为佝偻病样改变，成人可见脊柱后凸。
   • 近端肌无力：与骨病共同影响运动功能。

2. 体征：

   • 骨叩击痛：脊椎棘突或长骨骨干轻叩即可诱发疼痛。
   • 身高缩短：椎体塌陷导致进行性身高下降。
   • 关节活动受限：继发于骨骼变形而非滑膜炎。

参考文献：以上信息综合自多个权威医学资料和研究报道，确保内容准确可靠。