脱水焦磷酸钙沉积病Calcium pyrophosphate dehydrate deposition disease
编码FA26.0
关键词
索引词Calcium pyrophosphate dehydrate deposition disease、脱水焦磷酸钙沉积病、CPPD[脱水焦磷酸钙沉积病 ]、家族性焦磷酸钙沉积
同义词Familial calcium pyrophosphate deposition、CPPD - [calcium pyrophosphate dehydrate deposition disease]
缩写CPPD
别名二水焦磷酸钙晶体沉积病、软骨钙质沉着病、慢性遗传性关节病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA6UT2 头部关节
XA65F2寰枕关节XA7EM1寰枢关节XA2SM2颞下颌关节XA1TL5 骨盆关节
XA70B6骶尾关节XA5A04腰骶关节XA3T32骶髂关节XA2NG8 胸关节
XA7AR2肋横突关节XA0ZE4关节突关节XA0892肋椎关节XA83N6胸肋关节XA30Q4肋软骨关节 关节数量
XA02P3多个大关节XA5X22大关节仅累及颈椎或颞下颌XA3BZ3大关节和小关节XA3FU7多于4个关节XA1CK92到4个关节XA2SK7多个小关节XA4EJ6多关节XA4BF0单一关节XA4U90 上肢关节
XA7KA0第五掌指关节XA0BF5无名指近端指间关节XA3M83第一掌指关节XA78S6桡尺远端关节XA9YH1第二掌指关节XA69H4肘关节XA4175小指近端指间关节XA0LT5无名指远端指间关节XA6L43拇指指间关节XA62V5手关节XA53P1肱桡关节XA49P8盂肱关节XA64C3腕关节XA1DN6示指近端指间关节XA46J3肱尺关节XA69U6肩锁关节XA0P38桡腕关节XA3NW6中指近端指间关节XA86T5掌指关节XA4U75手指远端指间关节XA0E90腕骨间关节XA1928小指远端指间关节XA15C8中指远端指间关节XA3G42桡尺近侧关节XA05J7肩关节XA9DN6掌间关节XA7XA8第四掌指关节XA1307手指近端指间关节XA0CH1胸锁关节XA4AS7腕中关节XA6KB0食指远端指间关节XA3MB4腕骨关节XA6HB0第三掌指关节XA9291手指间关节XA0JX0腕掌关节XA7L41 下肢关节
XA5573近端端趾间关节XA2QY2第三趾近端趾间关节XA8NU9第四趾远端趾间关节XA8VV2半月软骨XA4XS4髋关节XA2K81胫腓远端关节XA9Z55跗横关节XA04T7趾间关节XA39U1第五趾远端趾间关节XA1LM0第五趾近端趾间关节XA56K9第二趾近端趾间关节XA7QC6第四跖趾关节XA0RK3远端趾间关节XA8RL1膝关节XA2YS1跗间关节XA7SZ8距下关节XA0LC4胫股关节XA43F0第三趾远端趾间关节XA2792第三跖趾关节XA0VJ4髌股关节XA8MM7距小腿关节XA27P3踝关节XA2FA3楔骰关节XA7NJ7第一跖趾关节XA58K5第二跖趾关节XA8UM5第二趾远端趾间关节XA0WY5距跟舟关节XA6FF3跖骨间关节XA22T0足关节XA4JJ1跟骰关节XA9SD1楔间关节XA5A23第五跖趾关节XA87P9大拇趾趾间关节XA8XU1跖趾关节XA0LG3胫腓近端关节XA2R87第四趾近端趾间关节XA6NT7楔舟关节XA1N77骰舟关节XA2MY1跗跖关节临床表现
MG30.3 慢性继发性肌肉骨骼疼痛
MG30.31结构改变引起的慢性继发性肌肉骨骼疼痛MG30.3Y其他特指的慢性继发性肌肉骨骼疼痛MG30.3Z未特指的慢性继发性肌肉骨骼疼痛MG30.32神经系统疾病引起的慢性继发性骨骼肌肉疼痛MG30.30持续炎症引起的慢性继发性肌肉骨骼疼痛脱水焦磷酸钙沉积病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脱水焦磷酸钙沉积病（Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition Disease, CPPD），也称为假性痛风，是一种慢性代谢性关节疾病，其特征是二水焦磷酸钙晶体在关节软骨、滑膜及周围结缔组织中的病理性沉积。该疾病可表现为急性自限性关节炎发作（假性痛风）和/或慢性退行性关节病变，典型症状包括突发性关节肿胀、剧烈疼痛及活动受限。
病因学特征
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晶体沉积机制：
- CPPD的核心病理过程涉及关节液中焦磷酸盐代谢失衡，导致二水焦磷酸钙晶体在软骨基质中异位沉积。这些晶体通过激活NLRP3炎症小体引发炎症级联反应。
- 晶体形成受局部焦磷酸盐浓度、抑制因子（如镁离子）水平及软骨基质成分共同调控。
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遗传与代谢基础：
- 遗传易感性：部分家族性病例与ANKH基因突变相关，该基因编码焦磷酸盐转运蛋白。
- 代谢紊乱：甲状旁腺功能亢进、低镁血症、血色素沉着症及甲状腺功能减退等疾病显著增加患病风险。
- 年龄相关因素：软骨老化导致软骨细胞外基质成分改变，同时衰老相关的线粒体功能障碍可能影响焦磷酸盐代谢。
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诱发因素：
- 关节创伤或手术可破坏软骨结构，暴露胶原网络促进晶体成核。
- 长期关节机械应力通过改变软骨细胞代谢活动影响局部微环境。
- 药物因素：长期使用袢利尿剂可能通过导致低镁血症间接促进晶体沉积。
病理机制
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晶体诱导炎症：
- 晶体释放至关节腔后，通过激活Toll样受体及补体系统，促使中性粒细胞浸润并释放IL-1β、TNF-α等促炎因子。
- 慢性期晶体持续刺激滑膜细胞，导致金属蛋白酶分泌增加，加速关节破坏。
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软骨及骨骼损害：
- 晶体沉积直接引发软骨基质降解，抑制软骨细胞合成蛋白多糖的能力。
- 反复炎症导致软骨下骨重塑异常，出现骨赘形成和软骨下囊性变，最终发展为继发性骨关节炎。
临床表现
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症状特征：
- 急性发作多累及膝关节（50%）、腕关节（35%）等大关节，常在夜间突发剧痛伴明显关节积液。
- 慢性病程可表现为对称性多关节受累，特征性改变包括掌指关节骨膨大（"伪类风湿"表现）和颈椎韧带钙化。
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影像学与实验室检查：
- X线特征性表现为纤维软骨（半月板、三角纤维软骨复合体）和透明软骨的线状钙化。
- 偏振光显微镜下可见滑液中弱正性双折射的菱形或杆状晶体，此为确诊金标准。
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