脱水焦磷酸钙沉积病Calcium pyrophosphate dehydrate deposition disease

关键词

脱水焦磷酸钙沉积病（Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition Disease, CPPD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 关节液分析：在急性发作期，通过关节穿刺获取关节液，显微镜下观察到二水焦磷酸钙晶体是确诊的关键依据。这些晶体在偏振光显微镜下呈现双折射性质。

2. 必须条件：

   • 典型临床表现：急性单关节炎或慢性多关节炎，特别是累及膝、腕、踝等大关节。
   • 影像学特征：X线片上可见特征性的“软骨钙化”征象，即关节间隙内点状或线状密度增高影。

3. 支持条件：

   • 炎症标志物：血沉（ESR）和C-反应蛋白（CRP）升高，提示炎症反应。
   • 遗传与代谢因素：家族史、高尿酸血症、甲状旁腺功能亢进等代谢性疾病的存在。
   • 年龄因素：老年人群发病率较高，尤其是60岁以上患者。
   • 诱发因素：关节损伤或手术史、长期机械应力作用下的关节、长期服用利尿剂等。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无关节液分析结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（急性或慢性关节炎）。
     • 影像学特征（X线片上的“软骨钙化”征象）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线：
     • 异常意义：显示关节间隙内点状或线状密度增高影，即“软骨钙化”征象。
   • MRI：
     • 异常意义：显示关节软骨损伤、滑膜炎和关节积液，有助于评估病变范围和严重程度。
   • 超声：
     • 异常意义：可显示关节腔内结晶沉积和滑膜增厚，有助于早期发现病变。

2. 临床鉴别检查：

   • 关节症状评估：
     • 异常意义：急性关节炎发作时，红肿、热感和活动受限；慢性关节炎表现为渐进性关节疼痛、僵硬和功能障碍。
   • 全身症状评估：
     • 异常意义：发热、乏力等非特异性表现，提示炎症反应。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑食物或药物使用史、家族史、既往关节损伤或手术史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 关节液分析：

   • 二水焦磷酸钙晶体阳性：直接确诊CPPD。
   • 白细胞计数升高：提示急性炎症反应。

2. 炎症标志物：

   • 血沉（ESR）显著升高（>50 mm/h）：提示炎症反应。
   • C-反应蛋白（CRP）升高（>10 mg/L）：提示急性炎症。

3. 血清学检查：

   • 血尿酸水平：高尿酸血症可能增加CPPD的风险。
   • 甲状旁腺激素（PTH）水平：甲状旁腺功能亢进可能促进CPPD的发生发展。
   • 镁离子水平：低镁血症可能影响晶体稳定性。

4. 血常规：

   • 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染或炎症反应。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

5. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。

四、总结

• 确诊核心依赖于关节液分析中发现二水焦磷酸钙晶体，结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（X线、MRI、超声）和临床评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如晶体检测、炎症标志物）。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）指南、欧洲抗风湿病联盟（EULAR）指南、国际骨关节炎研究协会（OARSI）指南。