脱水焦磷酸钙沉积病Calcium pyrophosphate dehydrate deposition disease
编码FA26.0
关键词
索引词Calcium pyrophosphate dehydrate deposition disease、脱水焦磷酸钙沉积病、CPPD[脱水焦磷酸钙沉积病 ]、家族性焦磷酸钙沉积
同义词Familial calcium pyrophosphate deposition、CPPD - [calcium pyrophosphate dehydrate deposition disease]
缩写CPPD
别名二水焦磷酸钙晶体沉积病、软骨钙质沉着病、慢性遗传性关节病
脱水焦磷酸钙沉积病（Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition Disease, CPPD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 关节液分析：在急性发作期，通过关节穿刺获取关节液，显微镜下观察到二水焦磷酸钙晶体是确诊的关键依据。这些晶体在偏振光显微镜下呈现双折射性质。
- 必须条件：
- 典型临床表现：急性单关节炎或慢性多关节炎，特别是累及膝、腕、踝等大关节。
- 影像学特征：X线片上可见特征性的“软骨钙化”征象，即关节间隙内点状或线状密度增高影。
- 支持条件：
- 炎症标志物：血沉（ESR）和C-反应蛋白（CRP）升高，提示炎症反应。
- 遗传与代谢因素：家族史、高尿酸血症、甲状旁腺功能亢进等代谢性疾病的存在。
- 年龄因素：老年人群发病率较高，尤其是60岁以上患者。
- 诱发因素：关节损伤或手术史、长期机械应力作用下的关节、长期服用利尿剂等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无关节液分析结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（急性或慢性关节炎）。
- 影像学特征（X线片上的“软骨钙化”征象）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线：
- 异常意义：显示关节间隙内点状或线状密度增高影，即“软骨钙化”征象。
- MRI：
- 异常意义：显示关节软骨损伤、滑膜炎和关节积液，有助于评估病变范围和严重程度。
- 超声：
- 异常意义：可显示关节腔内结晶沉积和滑膜增厚，有助于早期发现病变。
- 临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
- 异常意义：急性关节炎发作时，红肿、热感和活动受限；慢性关节炎表现为渐进性关节疼痛、僵硬和功能障碍。
- 全身症状评估：
- 异常意义：发热、乏力等非特异性表现，提示炎症反应。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确可疑食物或药物使用史、家族史、既往关节损伤或手术史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 关节液分析：
- 二水焦磷酸钙晶体阳性：直接确诊CPPD。
- 白细胞计数升高：提示急性炎症反应。
- 炎症标志物：
- 血沉（ESR）显著升高（>50 mm/h）：提示炎症反应。
- C-反应蛋白（CRP）升高（>10 mg/L）：提示急性炎症。
- 血清学检查：
- 血尿酸水平：高尿酸血症可能增加CPPD的风险。
- 甲状旁腺激素（PTH）水平：甲状旁腺功能亢进可能促进CPPD的发生发展。
- 镁离子水平：低镁血症可能影响晶体稳定性。
- 血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染或炎症反应。
- 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 便常规：
- 白细胞或红细胞阳性：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。
四、总结
- 确诊核心依赖于关节液分析中发现二水焦磷酸钙晶体，结合典型症状及影像学特征。
- 辅助检查以影像学（X线、MRI、超声）和临床评估为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如晶体检测、炎症标志物）。
权威依据：美国风湿病学会（ACR）指南、欧洲抗风湿病联盟（EULAR）指南、国际骨关节炎研究协会（OARSI）指南。