铝骨病Aluminium bone disease

关键词

铝骨病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨活检：骨组织病理学检查发现铝沉积和骨矿化障碍。这是诊断铝骨病的金标准。
   • 血清铝水平升高：血清铝水平显著高于正常范围（通常>60 μg/L），并且伴有典型的临床表现和影像学特征。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 广泛性骨和关节疼痛，尤其是背部、臀部和肋骨区域。
     • 肌无力，尤其是近端肌肉。
     • 骨折倾向，轻微外力即可导致骨折。
   • 影像学特征：
     • X线检查显示骨质疏松、骨折线、骨皮质变薄及骨结构紊乱。
     • 双能X线吸收测定法（DXA）显示骨密度降低。
   • 血液检查：
     • 血清铝水平升高（通常>60 μg/L）。
     • 血钙、血磷水平可能异常。
   • 骨扫描：
     • 显示局部骨代谢活跃区，有助于定位病变部位。
   • 透析史：
     • 患者有长期接受血液透析治疗的历史，尤其是在使用含铝透析液的情况下。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨活检结果，需同时满足以下三项中的两项：
     • 典型临床表现（广泛性骨和关节疼痛、肌无力、骨折倾向）。
     • 影像学特征（X线检查或DXA显示骨质疏松、骨折线等）。
     • 血清铝水平升高（通常>60 μg/L）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：显示骨质疏松、骨折线、骨皮质变薄及骨结构紊乱。
   • 双能X线吸收测定法（DXA）：
     • 异常意义：评估骨密度，显示骨质疏松程度。
   • 骨扫描：
     • 异常意义：显示局部骨代谢活跃区，有助于定位病变部位。

2. 血液检查：

   • 血清铝水平：
     • 异常意义：血清铝水平显著升高（通常>60 μg/L），提示体内铝过量蓄积。
   • 血钙、血磷水平：
     • 异常意义：血钙、血磷水平异常，提示钙磷代谢紊乱。
   • 碱性磷酸酶（ALP）：
     • 异常意义：ALP水平升高，提示骨代谢活性增加。
   • 甲状旁腺激素（PTH）：
     • 异常意义：PTH水平升高，提示继发性甲状旁腺功能亢进。

3. 骨活检：

   • 异常意义：组织病理学检查发现铝沉积和骨矿化障碍，直接确诊铝骨病。

4. 其他检查：

   • 骨密度测量：
     • 异常意义：骨密度降低，提示骨质疏松。
   • 尿铝排泄量：
     • 异常意义：尿铝排泄量减少，提示肾脏排泄功能受损。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清铝水平：

   • 显著升高（通常>60 μg/L）：提示体内铝过量蓄积，是诊断铝骨病的重要指标之一。

2. 血钙、血磷水平：

   • 异常：血钙水平降低或血磷水平升高，提示钙磷代谢紊乱。

3. 碱性磷酸酶（ALP）：

   • 升高：提示骨代谢活性增加，可能是骨形成或骨吸收活动增强的表现。

4. 甲状旁腺激素（PTH）：

   • 升高：提示继发性甲状旁腺功能亢进，常见于慢性肾功能衰竭患者。

5. 尿铝排泄量：

   • 减少：提示肾脏排泄功能受损，无法有效排除体内的铝。

6. 骨密度测量：

   • 降低：提示骨质疏松，是铝骨病的一个重要特征。

7. 骨活检：

   • 铝沉积和骨矿化障碍：组织病理学检查发现铝沉积和骨矿化障碍，直接确诊铝骨病。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨活检发现铝沉积和骨矿化障碍，结合血清铝水平升高和其他临床表现及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（X线、DXA、骨扫描）和血液检查（血清铝、血钙、血磷、ALP、PTH）为主，提供全面的诊断依据。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清铝水平、骨密度测量和骨活检结果。

权威依据：KDIGO《慢性肾脏病矿物质和骨代谢疾病指南》、NKF-K/DOQI指南。