铝骨病Aluminium bone disease
编码FB83.20
关键词
索引词Aluminium bone disease、铝骨病、铝相关骨疾患、铝骨病，部位未特指、铝相关骨病、铝骨病，多部位、铝骨病，肩部、铝骨病，锁骨、铝骨病，肩胛骨、铝骨病，肩锁关节、铝骨病，肩关节、铝骨病，胸锁关节、铝骨病，上臂、铝骨病，肱骨、铝骨病，肘关节、铝骨病，前臂、铝骨疾病，桡骨、铝骨病，尺骨、铝骨病，腕关节、铝骨病，手骨、铝骨病，腕骨、铝骨病，指骨、铝骨病，掌骨、铝骨症，骨盆区或大腿、骨铝病，股骨、铝骨疾病，骨盆、铝骨病，髋关节、铝骨病，小腿、铝骨病，腓骨、铝骨病，膝关节、铝骨病，胫骨、铝骨病，踝或足、铝骨疾病，跖骨、铝骨病，跗骨、铝骨病，趾骨、铝骨病，踝关节、铝骨病，其他足关节、铝骨病，头部、铝骨病，颈部、铝骨病，肋骨、铝骨病，颅骨、铝骨病，躯干、铝骨病，脊柱、铝相关的骨软化症、铝中毒继发骨软化症
同义词aluminium bone disease, site unspecified、aluminium-related osteopathy、aluminium bone disorder
缩写ABD
别名铝骨疾病、铝骨症
铝骨病 (FB83.20) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 广泛性骨和关节疼痛：
- 患者常感到全身多个部位的骨骼和关节疼痛，主要集中在背部、臀部和肋骨区域（70%-90%）。
- 肌无力：
- 尤其是近端肌肉，如大腿和肩部肌肉，患者会感到力量减弱（50%-70%）。
- 骨折倾向：
- 轻微外力即可导致骨折，常见于肋骨、股骨颈、脊椎和股骨干（40%-60%）。
其他可能症状
- 骨骼变形：
- 长期病变可导致骨骼形态异常，如脊柱侧弯、髋关节畸形等（30%-50%）。
- 步态异常：
- 由于肌肉无力和骨骼变形，患者可能出现跛行或摇摆步态（20%-40%）。
- 生长发育迟缓：
- 儿童患者可能出现生长停滞，身高增长缓慢（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨压痛：
- 受累区域轻按即感疼痛，尤其是在脊柱、肋骨和四肢长骨处（70%-90%）。
- 骨折迹象：
- X线检查可见骨折线或骨折愈合不良（40%-60%）。
- 骨骼变形：
- 体检时可见脊柱侧弯、髋关节畸形等（30%-50%）。
非典型体征
- 肌肉萎缩：
- 由于长时间不动或神经受损，肌肉体积减小（20%-40%）。
- 关节活动受限：
- 尤其在手部小关节处，关节僵硬，活动度降低（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 显示骨软化、骨折线、骨皮质变薄及骨结构紊乱（90%-95%）。
- 双能X线吸收测定法（DXA）：
- 用于评估骨密度，可能显示骨量减少或假性正常（80%-90%）。
- 血液检查：
- 血清铝水平升高，血钙水平常降低，血磷水平多升高（60%-80%）。
- 骨扫描：
- 显示骨代谢活性普遍降低（50%-60%）。
- 骨活检：
- 组织病理学检查可发现铝沉积和骨矿化障碍（特异性高，但较少使用）。
注：临床表现因个体差异、疾病严重程度及治疗干预等因素而异。长期接受透析治疗的慢性肾功能衰竭患者尤其需要注意监测和预防铝骨病的发生。