营养不良性成人骨软化症Adult osteomalacia due to malnutrition

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编码FB83.21

关键词

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缩写Ying-Yang-Bu-Liang-Xing-Cheng-Ren-Gu-Ruan-Hua-Zheng、Nutritional-Osteomalacia-in-Adults
别名成人骨软化症、营养不良性骨软化症

营养不良性成人骨软化症的核心症状与体征

症状(主观感受)

典型症状

  1. 骨骼疼痛与压痛
    • 常见于腰背部、髋部及下肢负重部位,如膝关节和踝关节。患者常感到深部钝痛或酸痛,活动时加重(70%-90%)。
  2. 肌肉无力
    • 主要表现为近端肌群无力(如大腿和臀部肌肉),导致起立困难或步态蹒跚(60%-80%)。
  3. 疲劳感
    • 与慢性矿物质代谢紊乱及继发性甲状旁腺功能亢进相关(50%-70%)。

其他可能症状

  1. 低创伤性骨折
    • 轻微外力导致的病理性骨折,如肋骨或长骨骨折(20%-40%)。
  2. 牙齿异常
    • 牙本质矿化不良或牙槽骨吸收,可能与长期低钙血症相关(10%-20%)。
  3. 心理问题
    • 慢性疼痛和活动受限可能诱发焦虑或抑郁(10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 骨骼畸形
    • 成人可见脊柱后凸、骨盆狭窄或长骨弯曲,多因长期未治疗的骨软化(60%-80%)。
  2. 假性骨折线(Looser带)
    • X线特征性表现,多见于耻骨支、股骨颈或肩胛骨边缘(50%-70%)。
  3. 肌张力减退
    • 近端肌肉萎缩,腱反射减弱(50%-70%)。

非典型体征

  1. 神经肌肉兴奋性增高
    • 低钙血症可能导致手足搐搦或Chvostek征阳性(10%-20%)。
  2. 胸廓活动受限
    • 严重肋骨畸形可影响呼吸功能(10%-20%)。

实验室与影像学特征

  1. 生化指标异常

    • 血钙水平降低或正常低值:因继发性甲状旁腺功能亢进,血钙可能接近正常下限(70%-90%)。
    • 血磷水平下降:肾小管磷重吸收减少(70%-90%)。
    • 碱性磷酸酶活性增高:反映骨转换加速(70%-90%)。
    • 25-羟基维生素D水平显著降低:血清25(OH)D<20 ng/mL(70%-90%)。
  2. 影像学表现

    • X线检查
      • 骨矿化不足:骨小梁模糊、皮质变薄,伴骨膜下吸收(70%-90%)。
      • 假性骨折线(Looser带):对称性透亮带,边缘硬化(50%-70%)。
    • 双能X线吸收测定法(DXA)
      • 骨密度降低:Z值/T值异常,但需结合临床与其他检查鉴别骨质疏松(70%-90%)。
    • 骨扫描
      • 多发性摄取增高区:与假性骨折或微骨折相关(50%-70%)。

注:临床表现因病因(如维生素D缺乏、肾磷丢失)、病程及并发症而异。早期补充维生素D和纠正矿物质代谢紊乱可显著改善预后。确诊需结合生化、影像及病理学证据。

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