营养不良性成人骨软化症Adult osteomalacia due to malnutrition

关键词

营养不良性成人骨软化症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 血清25-羟基维生素D水平显著降低：通常低于20 ng/mL（50 nmol/L）。
     • 血清钙和磷水平降低：血清钙浓度低于8.5 mg/dL，血清磷水平低于2.5 mg/dL。
     • 碱性磷酸酶活性增高：高于正常范围（成人通常>100 U/L）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 骨骼疼痛与压痛：常见于四肢关节，尤其是下肢负重部位，如髋部、膝关节和踝关节。
     • 肌肉无力：主要表现为近端肌群无力，如大腿和臀部肌肉，导致行走困难或步态不稳。
     • 疲劳感：由于钙磷代谢紊乱和矿物质缺乏，患者常感到全身疲乏无力。
   • 影像学表现：
     • X线检查：显示骨质疏松、假性骨折线（Looser带）、长骨弯曲等特征性改变。
     • 双能X线吸收测定法（DXA）：骨密度测量值显著低于正常人群。
   • 流行病学史：
     • 长期缺乏日照：特别是居家老人、行动不便者。
     • 膳食中维生素D摄入不足：饮食中缺乏富含维生素D的食物。
     • 消化系统功能异常：慢性腹泻、胃旁路手术等情况导致的营养物质吸收障碍。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有指标即可确诊。
   • 若无生化指标证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（骨骼疼痛/压痛+肌肉无力）。
     • 影像学表现（X线检查显示骨质疏松或假性骨折线）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：发现骨质疏松、假性骨折线（Looser带）、长骨弯曲等特征性改变，支持骨软化症的诊断。
   • 双能X线吸收测定法（DXA）：
     • 异常意义：骨密度测量值显著低于正常人群，进一步支持骨软化症的诊断。
   • 骨扫描：
     • 判断逻辑：多处放射性摄取增加，反映骨转换活跃区域，有助于评估病情严重程度。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经病变评估：
     • 异常意义：出现感觉异常或运动障碍，提示周围神经病变，需与其他神经系统疾病鉴别。
   • 心肺功能评估：
     • 异常意义：胸廓畸形影响心肺功能，导致呼吸困难或心脏负荷增加，需排除其他心血管疾病。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确日照不足、膳食中维生素D摄入不足或消化系统功能异常等高风险因素，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 生化指标：

   • 血清25-羟基维生素D水平降低：直接反映维生素D缺乏，是诊断的重要依据。
   • 血清钙和磷水平降低：提示矿物质缺乏，是骨软化症的关键生化特征。
   • 碱性磷酸酶活性增高：反映骨转换率增加，提示机体试图通过加速旧骨溶解来补充缺失的矿物质资源。
   • 甲状旁腺激素（PTH）水平升高：继发于低钙血症，促进骨吸收以维持血钙水平。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）：非特异性炎症指标，可能轻度升高，但主要用于排除其他炎症性疾病。

3. 尿液检查：

   • 尿钙排泄减少：反映肠道对钙的吸收减少。
   • 尿磷排泄增加：反映肾小管对磷的重吸收减少。

4. 骨代谢标志物：

   • 骨形成标志物：如骨特异性碱性磷酸酶（BAP）和骨钙素（OC），可能轻度升高。
   • 骨吸收标志物：如脱氧吡啶啉（DPD）和N-末端交联肽（NTX），可能轻度升高。

四、总结

• 确诊核心依赖于生化指标（25-羟基维生素D、血钙、血磷、碱性磷酸酶）以及典型临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（X线、DXA、骨扫描）和临床评估（神经病变、心肺功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如25-羟基维生素D水平、血钙和血磷水平）。

权威依据：《内分泌代谢病学》、《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》。