挥发性吸入剂使用所致痴呆Dementia due to use of volatile inhalants

关键词

挥发性吸入剂使用所致痴呆的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史：明确的长期或频繁使用挥发性吸入剂的历史。
   • 认知功能下降：通过神经心理评估确认存在持续的认知功能下降，影响日常生活。
   • 排除其他原因：排除其他可能导致类似症状的原因，如阿尔茨海默病、脑血管疾病、药物滥用等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 记忆力减退：尤其是近期记忆受损，难以记住新信息。
     • 语言障碍：表达困难、词汇量减少、找词困难。
     • 注意力集中困难：容易分心，无法持续关注某项任务。
     • 执行功能障碍：计划和组织能力下降，解决问题的能力减弱。
     • 行为改变：社交技能退化，情绪波动（抑郁、焦虑），判断力下降，个人护理能力减弱。
   • 影像学异常：
     • MRI 显示大脑白质异常信号、海马区萎缩及其他皮层下区域体积减少。
     • PET 或 SPECT 显示局部脑代谢率降低，尤其是在涉及记忆编码与检索的关键区域。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目。
   • 支持条件中至少满足 3 项典型临床表现和 1 项影像学异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示大脑白质异常信号、海马区萎缩及其他皮层下区域体积减少，支持诊断。
   • PET/SPECT：
     • 异常意义：显示局部脑代谢率降低，尤其是在涉及记忆编码与检索的关键区域，支持诊断。

2. 神经心理评估：

   • 认知功能测试：
     • 异常意义：测试结果显著低于正常水平，特别是在记忆、语言、执行功能等多个领域，支持诊断。
   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：显示慢波活动增加，可能伴有局灶性或广泛性异常，支持诊断。

3. 神经系统检查：

   • 肌张力增高：
     • 异常意义：表现为肌肉僵硬、运动迟缓，支持诊断。
   • 步态异常：
     • 异常意义：行走不稳、共济失调，支持诊断。

4. 血液检查：

   • 肝肾功能检查：
     • 异常意义：发现肝肾功能异常、电解质失衡，支持诊断。
   • 炎症标志物：
     • 异常意义：C反应蛋白（CRP）升高，提示炎症反应，支持诊断。

5. 脑脊液检查：

   • 炎症标志物：
     • 异常意义：在某些情况下可能显示炎症标志物升高，支持诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 肝肾功能检查：
     • 异常意义：肝酶（ALT、AST）升高，提示肝脏损伤；肌酐（Cr）升高，提示肾脏损伤。
     • 电解质失衡：低钠血症、低钾血症等，提示电解质紊乱。
   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）升高：提示全身炎症反应。
     • 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症指标，需结合其他检查。

2. 脑脊液检查：

   • 炎症标志物：
     • 白细胞计数升高：提示中枢神经系统炎症。
     • 蛋白质水平升高：提示血脑屏障通透性增加。
   • 神经递质相关检测：
     • 乙酰胆碱酯酶活性降低：提示神经递质系统功能障碍。

3. 分子生物学检测：

   • 基因检测：
     • 特定基因突变：如APOE ε4等位基因，提示遗传易感性。

四、总结

• 确诊核心：依赖于明确的病史、神经心理评估和影像学检查结果，排除其他原因。
• 辅助检查：以影像学（MRI、PET/SPECT）、神经心理评估（认知功能测试、EEG）、神经系统检查（肌张力、步态）为主，结合血液检查和脑脊液检查。
• 实验室异常意义：综合解读各项检查结果，重点关联病原体特异性结果（如炎症标志物、神经递质相关检测）。

权威依据：《国际疾病分类第11版》（ICD-11）、《美国精神医学协会诊断与统计手册第五版》（DSM-5）。