孤独症谱系障碍Autism spectrum disorder
编码6A02
子码范围6A02.0 - 6A02.Z
关键词
索引词Autism spectrum disorder
同义词Autistic disorder、autistic、autistic disorder of childhood onset、infantile autism、childhood autism、Kanner syndrome、Pervasive developmental delay NOS、pervasive developmental disorder, not otherwise specified、广泛性发育迟缓NOS、广泛性发育障碍，其他方面未特指、孤独性、童年起病的孤独性障碍、Kanner氏综合征、孤独性障碍、自闭症谱系障碍、婴儿期孤独症 [possible translation]、童年期孤独症 [possible translation]
缩写ASD
别名雨人
孤独症谱系障碍 (6A02) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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社会交往障碍：
- 难以建立和维持人际关系，存在异常的眼神接触（如缺乏或过度）、面部表情理解和分享情感的能力受损（90%-95%）。
- 无法理解他人的情感和意图，表现出对社交互动的兴趣缺失或减少（80%-90%）。
-
语言发育障碍：
- 语言发展迟缓或异常，部分患者可能完全没有口语能力或仅有有限的词汇量（50%-60%）。
- 重复性言语或模仿言语（回声式言语），语用障碍（如难以维持对话、字面理解语言）（70%-80%）。
-
兴趣狭窄：
- 对特定事物或活动有高度受限、固定的兴趣，兴趣内容可能非功能性（80%-90%）。
- 可能出现刻板重复的行为模式，如排列物品、摇晃身体等（70%-80%）。
-
行为刻板与重复：
- 表现出刻板或重复性的身体动作（例如摇晃、拍打手）（70%-80%）。
- 坚持固定的日常习惯，对环境变化极度敏感（80%-90%）。
其他可能症状
-
情绪与行为异常：
- 情绪调节困难，可能出现无法解释的情绪爆发（如尖叫、哭泣）（40%-50%）。
- 攻击性行为或自我伤害行为（20%-30%）。
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感觉系统问题：
- 对声音、光线、触觉等感官刺激过度敏感或反应迟钝（70%-80%）。
- 特定食物偏好或厌恶（40%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
社交互动缺陷：
- 异常的眼神交流模式、面部表情识别困难、难以理解他人情绪状态（90%-95%）。
- 社交互动中的非言语交流技巧受损（如手势、面部表情）（80%-90%）。
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沟通障碍：
- 语言发展的迟缓或完全缺失（50%-60%）。
- 无法用语言进行功能性沟通或情感表达（60%-70%）。
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刻板重复行为：
- 重复性动作或高度受限的兴趣模式（70%-80%）。
- 坚持固定不变的日常习惯（80%-90%）。
非典型体征
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前庭功能异常：
- 平衡感差，协调能力受限（20%-30%）。
- 对旋转或移动特别敏感（10%-20%）。
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神经系统异常：
- 肌张力异常，表现为肌张力过高或过低（10%-20%）。
- 反射异常，如腱反射亢进或减弱（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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神经影像学检查：
- 功能性磁共振成像（fMRI）：部分患者显示大脑特定区域（如前额叶皮层、杏仁核等）的功能连接异常（约60%-80%）。
- 结构磁共振成像（sMRI）：部分患者发现某些脑区体积异常（如额叶、颞叶）（约50%-70%）。
-
电生理检查：
- 事件相关电位（ERP）：在处理社会信息时，ERP成分（如N170、P300）可能异常（约60%-75%）。
- 脑电图（EEG）：部分患者可能显示出特定频段的异常活动（约40%-50%）。
-
遗传学检测：
- 基因突变检测：少数患者存在已知相关基因突变（如SHANK3、NLGN3等）（约15%-25%）。
- 染色体微阵列分析（CMA）：发现临床意义的拷贝数变异（CNVs）（约10%-20%）。
注：以上数据基于现有文献资料整理而成，具体诊断需由专业医生根据患者实际情况进行综合评估。孤独症谱系障碍的具体表现因个体差异而异，部分患者的症状可能更为复杂或特殊。