发育性学习障碍Developmental learning disorder
编码6A03
子码范围6A03.0 - 6A03.Z
关键词
索引词Developmental learning disorder
同义词specific developmental disorders of scholastic skills、academic skills disorder、developmental learning disability、learning disorder、specific learning disability、specific learning disorder、disorder of scholastic skills、learning disability、mixed disorder of scholastic skills、学习障碍、学校技能障碍、特定性发育性学校技能障碍、学习技能障碍、发育性学习障碍、特定性学习障碍、混合性学校技能障碍 [possible translation]
缩写DLD
别名学习困难、学习障碍症、学习发展障碍、神经发育性学习障碍、儿童学习障碍、学障
发育性学习障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
发育性学习障碍（Developmental Learning Disorder, DLD）是指个体在获得和运用特定学术技能方面存在神经发育基础的持续性困难，主要表现为阅读、书面表达或数学等领域的能力显著低于同龄人应有水平。患者的学业表现与其智力水平明显不匹配，且无法用感官缺陷（如未矫正的视力/听力障碍）、神经系统疾病、运动功能障碍、教育机会剥夺、语言环境差异或社会心理因素单独解释。障碍通常在学龄期技能教学阶段显现，且持续影响学业成就及与技能相关的日常生活活动。
病因学特征
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遗传因素：
- 家族研究和双生子研究证实遗传因素的重要作用，总体遗传度估计为0.6-0.8。同卵双胞胎的同病率显著高于异卵双胞胎，提示多基因遗传模式及表观遗传调控机制可能参与其中。
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脑结构与功能异常：
- 神经影像学证据显示，患者存在涉及语言处理、工作记忆及认知控制等功能的脑区（如左侧颞顶叶、额下回）的结构性差异（如灰质体积减少）或功能性连接异常。例如阅读障碍者的左侧颞顶叶在文字解码时激活不足，而右侧同源脑区可能代偿性过度激活。
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环境因素：
- 孕期不良暴露（如酒精、尼古丁）、围产期并发症、早期认知刺激不足等环境风险因素可能加剧遗传易感性。需注意，环境因素通常与遗传背景交互作用，而非独立致病。
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认知神经机制：
- 核心认知缺陷存在领域特异性：阅读障碍多与语音意识缺陷相关；书写障碍涉及正字法加工异常；数学障碍则与数量表征系统和视空间工作记忆受损有关。执行功能（如认知灵活性）的广泛性损伤可能加重各亚型的临床表现。
病理机制
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跨模态整合障碍：
- 阅读障碍的本质是视觉符号系统与语音表征系统的联结异常，表现为形-音转换效率低下。神经生理学研究提示，此类患者在大脑后部语言相关皮层的白质纤维束（如弓状束）完整性降低。
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注意资源分配异常：
- 注意系统（如背侧注意网络）的功能失调可能导致信息加工深度不足。需注意，共患ADHD时注意缺陷可能叠加，但两者具有独立的神经生物学基础。
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层级化加工缺陷：
- 复杂学术技能的学习依赖层级化的认知加工（如从字母识别到语篇理解）。特定层级的加工瓶颈（如数学障碍中的数量比较效率低下）可导致整个技能体系的习得受阻。
临床表现
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症状特征：
- 阅读障碍：字母命名缓慢、语音切分困难、阅读理解精确性下降。
- 书写障碍：字形记忆不稳定、拼写规则应用错误、写作组织逻辑混乱。
- 数学障碍：数量大小比较延迟、计算程序错误、数学符号理解偏差。
- 混合型表现：不同技能领域的缺陷可能并存，但需符合各亚型的诊断标准。
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功能影响：
- 学业表现显著落后于教学进度，常伴任务回避、习得性无助等行为表现。继发性情绪问题（如焦虑）可能随学业压力增加而凸显，但需与原发性情绪障碍鉴别。
参考文献：
- 《发育性学习障碍：诊疗规范（2020版）》
- 《学习技能发育障碍病因介绍.pptx》
- 《中国医药信息查询平台》关于学习障碍的相关资料
以上信息基于目前可获取的专业文献整理而成，旨在提供对发育性学习障碍这一疾病较为全面的理解。