孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with impaired functional language

关键词

孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损（ICD-11编码：6A02.3）是属于神经发育障碍的一种特殊类型。患者不仅满足孤独症谱系障碍的诊断标准，还同时伴有显著的智力发育迟缓，并且在功能性语言能力方面表现出严重的损害。功能性语言是指为日常生活中的实际需求而使用的口语或书面语交流，如表达个人的基本需求和欲望。这类患者通常仅能使用单个词汇或者非常简单的短句进行交流。

病因学特征

孤独症谱系障碍及其伴随症状的确切病因至今尚未完全明了，但研究表明其发病机制可能涉及遗传因素、环境因素以及两者之间的相互作用。对于本类目下的个体而言，除了上述共同的致病基础外，还存在特定的病理生理背景：

1. 遗传因素：

   • 家族史中存在孤独症或其他精神发育障碍的比例较高。
   • 一些基因变异或染色体异常已被确认与孤独症的发生相关联，例如SHANK3、NLGN4X等基因突变。

2. 脑结构与功能异常：

   • 研究发现，许多孤独症谱系障碍患者存在大脑某些区域体积异常（增大或减小）、连接性改变等情况，特别是前额叶皮层、杏仁核、海马区等参与社交认知处理的关键脑区。
   • 功能性成像技术揭示了大脑网络之间协调性的减弱，特别是在默认模式网络与执行控制网络之间的连接上。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于有害物质（如重金属污染、农药残留）或者母亲感染病毒性疾病（如风疹）可能会增加孩子患孤独症的风险。
   • 出生时缺氧、低体重等围产期问题也被认为是潜在的风险因素之一。

4. 神经递质系统失调：

   • 多巴胺、5-羟色胺等神经递质水平的不平衡可能影响情绪调节和社会互动能力的发展，这在一定程度上解释了部分患者的社交沟通困难。

病理机制

1. 社会交往障碍：

   • 患者难以理解他人的情感状态并作出适当反应，缺乏眼神接触，对同伴游戏兴趣不高。

2. 语言交流缺陷：

   • 尽管具备一定的语言能力，但在使用语言实现有效沟通方面存在严重局限，表现为词汇量有限、语法结构简单、对话互动能力差等问题。

3. 刻板重复行为：

   • 显示出对特定物品或活动的高度依赖，坚持相同的日常程序不变，对外界变化极度敏感。

4. 智力发展滞后：

   • 在认知功能测试中得分明显低于同龄儿童平均水平，尤其是在抽象思维、解决问题的能力等方面表现不佳。

临床表现

1. 核心症状：

   • 社交互动障碍：避免目光接触，不易建立友谊关系；表情僵硬，面部表情和肢体动作较少。
   • 语言障碍：讲话迟缓或无言语，即使能够说话也多以模仿言语为主，少有自发性对话。
   • 刻板行为：反复做同样动作，如摇晃身体、旋转物体；强烈偏好固定的路线或食物种类。

2. 伴随特征：

   • 注意力集中困难，容易分心。
   • 感觉过敏或迟钝，对声音、光线等刺激过度反应或反应不足。
   • 情绪波动大，可能出现焦虑、抑郁等症状。

参考文献：《美国精神病学杂志》(American Journal of Psychiatry) 中关于孤独症谱系障碍的研究报告；《自然·遗传学》(Nature Genetics) 发表的有关孤独症遗传学基础的文章。