孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with impaired functional language

关键词

孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种神经发育障碍，表现为社交互动、沟通能力以及行为模式上的困难。孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损（ICD-11编码：6A02.2）特指那些在社交互动和沟通方面存在显著障碍，同时具备至少正常范围内的智力功能（约大于第2.3百分位数），但表现出显著的功能性语言受损的个体。这些患者仅能为工具性目的使用单个词汇或简单短句，例如表达个人需求和欲望。

病因学特征

孤独症谱系障碍的确切病因尚不完全清楚，但研究表明其发病机制涉及遗传因素、脑部结构与功能异常、环境因素等多方面的复杂交互作用。

1. 遗传因素：有大量证据表明遗传因素在ASD的发病中起着重要作用。家族研究显示，ASD患者的亲属患病风险较高。全基因组关联研究（GWAS）已经识别出多个与ASD相关的基因位点。
2. 脑部结构与功能异常：神经影像学研究发现，ASD患者的脑部结构和功能存在特定的发育性异常，如大脑皮层体积异常、小脑结构异常、杏仁核体积变化等。脑连接性异常也较为常见，尤其是在涉及社交认知和社会情感处理的脑区之间。
3. 环境因素：尽管遗传因素在ASD发病中占据主导地位，但环境因素可能作为风险调节因子。孕期暴露于某些环境因素（如母体感染、特定药物暴露）可能与ASD的发生存在相关性。
4. 免疫系统异常：部分研究指出，母亲在怀孕期间的免疫激活状态可能通过影响胎儿神经发育过程，从而增加ASD的发生风险。
5. 代谢与内分泌因素：某些代谢异常（如叶酸代谢途径异常）和内分泌失调（如甲状腺功能异常）也可能与ASD的发病机制存在关联。

病理机制

1. 社会交流障碍：患者在社交互动中表现出明显困难，包括眼神接触减少、面部表情和肢体语言的理解与使用障碍、缺乏社会情感互动行为。
2. 沟通能力受损：患者的口语表达能力显著受限，通常只能使用简单的词语或短语满足基本需求。非言语沟通能力（如手势使用）也可能存在缺陷，且无法进行符合年龄水平的复杂语言交流。
3. 重复性行为与兴趣狭窄：患者常表现出刻板的行为模式和兴趣，如重复性动作（如身体摇晃）、对特定物品的强烈执着，以及对环境变化的高度敏感。

临床表现

1. 社交互动障碍：

   • 缺乏社会性眼神接触
   • 面部表情识别和肢体语言运用障碍
   • 社交情感互动能力缺失

2. 沟通能力受损：

   • 功能性语言仅限于单词或固定短语
   • 语言表达以工具性需求为主（如请求物品）
   • 抽象语言理解和叙事能力显著缺陷

3. 重复性行为与兴趣狭窄：

   • 刻板的躯体运动模式
   • 高度局限的专注兴趣
   • 对常规改变表现出显著焦虑

参考文献：《Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5)》、《International Classification of Diseases, 11th Revision (ICD-11)》及相关神经科学和心理学研究文献。