孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with mild or no impairment of functional language

关键词

孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种神经发育障碍，其核心特征包括社交互动和沟通能力的缺陷、以及受限且重复的行为模式。当ASD患者同时伴有智力发育障碍（Intellectual Developmental Disorder, IDD），并且在以工具性目的使用功能性语言（口语或书面）方面仅有轻度受损或无明显受损时，即被诊断为“孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损” (ICD-11 编码 6A02.1)。

病因学特征

孤独症谱系障碍的确切病因目前尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、大脑结构和功能异常、环境因素等可能共同作用导致ASD的发生。具体到该分类下的个体，其特点在于不仅存在ASD的核心症状，还合并了智力发展上的迟缓，然而这种智力障碍并未严重到影响基本的功能性语言交流能力。

1. 遗传因素：家族史中存在ASD或其他神经发育障碍的个体患病风险较高。
2. 脑科学证据：研究发现部分ASD患者的脑部连接方式与普通人群存在差异，特别是在涉及社会认知区域的大脑网络中。
3. 环境暴露：尽管直接因果关系尚未确定，但某些环境因素如孕期感染、药物使用、营养状况等被认为可能增加发病几率。

病理机制

本类目下患者的病理生理机制复杂多样，主要涉及以下几个方面：

1. 大脑发育异常：

   • 患者大脑特定区域（如前额叶、颞叶等）可能存在体积异常或神经元连接模式改变。
   • 神经递质系统（如血清素、多巴胺）的功能失调也可能参与其中。

2. 社会认知障碍：

   • 社会信息处理能力受损，难以理解他人情绪、意图等非言语信号。
   • 执行功能障碍，影响计划、组织和灵活应对变化的能力。

3. 行为刻板化：

   • 对日常例行事务的高度依赖，对环境变化极度敏感。
   • 重复性动作或兴趣范围狭窄，表现为对某一事物过分关注而忽略其他方面。

临床表现

1. 社交交往缺陷：

   • 难以建立和维持人际关系；缺乏眼神接触、面部表情理解和分享情感的能力。

2. 沟通障碍：

   • 尽管具有轻度或正常水平的功能性语言技能，但在自然对话中仍表现出困难，如轮流说话、保持话题连贯性等。
   • 可能存在语言发展的延迟，或者在词汇量、语法结构上有局限性。

3. 行为特征：

   • 表现出刻板或重复性的身体动作（例如摇晃、拍打手）。
   • 对物体的部分而非整体感兴趣，偏好特定质地、形状或颜色的事物。

以上内容基于当前医学文献整理总结，旨在提供一个全面视角来理解这一特殊群体的主要特征及其背后潜在的生物学基础。