孤独症谱系障碍Autism spectrum disorder

关键词

孤独症谱系障碍 (ASD) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）标准：
     1. 社会交往和社会沟通的持续性缺陷：至少存在以下两项症状：
        • 缺乏社交情感互动，如眼神接触、面部表情和非言语交流。
        • 难以理解他人的情感和意图。
        • 缺乏建立和维持人际关系的能力。
     2. 限制性、重复性和不灵活的行为模式：至少存在以下一项症状：
        • 刻板或重复性的身体动作（如手拍、旋转物体）。
        • 对特定事物或活动有强烈兴趣，且兴趣范围狭窄。
        • 坚持固定的日常程序和仪式，对环境变化高度敏感。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 发育史：
     • 发病通常在早期发育阶段，尤其是3岁以前。
     • 社交和沟通能力的缺陷在不同环境中都可观察到。
   • 家族史：
     • 家族中有孤独症或其他神经发育障碍的患者。
   • 其他医学证据：
     • 遗传学检测发现特定基因突变（如SHANK3、NLGN3等）。
     • 影像学检查发现大脑结构和功能异常。

3. 阈值标准：

   • 符合上述“必须条件”中的所有标准。
   • 支持条件中至少有一项符合。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：显示大脑特定区域（如前额叶皮层、杏仁核等）的功能连接异常，有助于评估大脑功能网络的变化。
   • 结构磁共振成像（sMRI）：
     • 异常意义：发现某些脑区体积异常或神经元连接模式改变，有助于识别大脑结构异常。

2. 电生理检查：

   • 事件相关电位（ERP）：
     • 异常意义：在处理社会信息时，ERP成分（如N170、P300）可能异常，反映大脑对社会信息处理的异常。
   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：部分患者可能显示出特定频段的异常活动，有助于识别大脑电活动的异常。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：部分患者存在特定基因突变（如SHANK3、NLGN3等），有助于明确遗传因素在ASD发病中的作用。
   • 染色体微阵列分析（CMA）：
     • 异常意义：发现拷贝数变异（CNVs），有助于识别染色体异常。

4. 行为评估：

   • 自闭症诊断观察量表（ADOS）：
     • 判断逻辑：通过标准化的观察和评估工具，系统地评估患者的社交互动和沟通能力，以及刻板和重复行为。
   • 儿童孤独症评定量表（CARS）：
     • 判断逻辑：通过评分系统评估患者的孤独症特征，包括社交互动、语言发展、刻板行为等方面。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检查：

   • 基因突变检测阳性：特定基因突变（如SHANK3、NLGN3等）检出，支持遗传因素在ASD发病中的作用。
   • 染色体微阵列分析（CMA）阳性：发现拷贝数变异（CNVs），提示染色体异常可能是ASD的原因之一。

2. 神经影像学检查：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）异常：显示大脑特定区域的功能连接异常，支持大脑功能网络的变化。
   • 结构磁共振成像（sMRI）异常：发现某些脑区体积异常或神经元连接模式改变，支持大脑结构异常。

3. 电生理检查：

   • 事件相关电位（ERP）异常：在处理社会信息时，ERP成分（如N170、P300）异常，支持大脑对社会信息处理的异常。
   • 脑电图（EEG）异常：特定频段的异常活动，支持大脑电活动的异常。

4. 行为评估：

   • 自闭症诊断观察量表（ADOS）高分：得分较高提示患者在社交互动和沟通能力方面存在显著缺陷。
   • 儿童孤独症评定量表（CARS）高分：得分较高提示患者具有典型的孤独症特征。

四、总结

• 确诊核心依赖于《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）的标准，结合发育史、家族史和其他医学证据。
• 辅助检查以神经影像学、电生理检查和遗传学检测为主，帮助识别大脑结构和功能异常以及遗传因素。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学结果（如基因突变、染色体异常）和神经影像学、电生理检查的结果。

权威依据：美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）、神经科学与精神病学领域权威期刊（如《Nature Neuroscience》、《American Journal of Psychiatry》）。