未特指的先天性梅毒Unspecified Congenital syphilis
编码1A60.Z
关键词
索引词Congenital syphilis、未特指的先天性梅毒、先天性梅毒、先天性梅毒，未特指的、遗传性梅毒、遗传梅毒、早期先天性梅毒、晚期先天性梅毒
缩写CS、Congenital-Syphilis
别名未特指先天性梅毒、先天梅毒、胎传梅毒
未特指的先天性梅毒的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准：
- 病原学确诊：
- 胎盘/脐带组织病理检查发现梅毒螺旋体（Warthin-Starry银染色阳性）
- 病变组织（皮疹、鼻分泌物）暗视野显微镜检出典型螺旋体
- PCR检测梅毒螺旋体特异性基因（如TP47、polA）阳性
- 病原学确诊：
-
必须条件（确诊必需）：
- 母亲确诊梅毒：妊娠期未接受规范青霉素治疗
- 新生儿血清学阳性：
- 非螺旋体试验（RPR/VDRL）滴度≥母亲滴度的4倍
- 螺旋体特异性试验（TPPA/FTA-ABS）阳性且滴度持续上升
- 典型多系统损害：≥2个系统受累（肝脾肿大+骨损害/皮疹/血液异常）
-
支持条件（辅助诊断）：
- 实验室指标：
- 血小板<100×10⁹/L，血红蛋白<90g/L，总胆红素>85μmol/L
- 脑脊液异常：白细胞>25/μL，蛋白>1.0g/L，VDRL阳性
- 影像学特征：
- X线：对称性干骺端破坏（Wimberger征）或骨膜炎
- 超声：肝脾肿大（肝右叶>5cm，脾长径>6cm）
- 临床表现阈值：
- 发育迟缓（体重<同胎龄儿10百分位）+ 持续鼻炎>2周
- 皮疹+假性麻痹（Parrot征）
- 实验室指标：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[病原学检测] A --> C[血清学检查] A --> D[影像学评估] A --> E[脑脊液分析] B --> B1(暗视野显微镜) B --> B2(PCR检测) B --> B3(组织银染色) C --> C1(RPR/VDRL定量) C --> C2(TPPA/FTA-ABS) D --> D1(X线骨骼检查) D --> D2(腹部超声) D --> D3(头颅MRI) E --> E1(细胞计数) E --> E2(蛋白定量) E --> E3(CSF-VDRL)
判断逻辑：
- 病原学检测优先：
- 活动性皮损/鼻炎分泌物首选暗视野镜检（即时诊断）
- 阴性者加做PCR（敏感性>80%）
- 血清学动态监测：
- RPR滴度需每月复查，持续升高提示活动感染
- TPPA阳性但RPR阴性需排除被动抗体转移
- 影像学分层应用：
- 所有疑似病例行骨骼X线（检出骨损害>50%）
- 肝脾肿大者超声评估脏器损伤程度
- 神经系统症状者MRI排查脑膜血管病变
- 脑脊液强制检查：
- 即使无症状也需腰穿，神经梅毒需治疗延长疗程
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| RPR/VDRL | ≥母亲滴度4倍 | 活动性先天性感染 | 立即启动青霉素治疗 |
| TPPA | 阳性伴滴度上升 | 确诊感染（排除被动抗体） | 结合临床表现判断 |
| 血红蛋白 | <90 g/L | 慢性感染性贫血 | 输血支持+抗感染 |
| 血小板 | <100×10⁹/L | 骨髓抑制/免疫性破坏 | IVIG治疗+监测出血风险 |
| CSF白细胞 | >25/μL | 神经梅毒 | 青霉素10-14天静脉治疗 |
| CSF蛋白 | >1.0 g/L | 血脑屏障破坏 | 重复腰穿评估疗效 |
| 碱性磷酸酶 | >500 U/L | 骨软骨炎活动期 | 止痛+制动患肢 |
| 直接胆红素 | >34 μmol/L | 梅毒性肝炎 | 保肝治疗+光照疗法 |
总结
- 诊断核心：母亲感染史+新生儿多系统损害+血清学/病原学证据
- 检查重点：骨骼X线筛查所有病例，脑脊液检查排除神经受累
- 关键指标：RPR动态滴度评估治疗应答，血小板监测出血风险
参考文献：
- CDC《先天性梅毒诊断与管理指南》(2023)
- WHO《梅毒实验室诊断标准》
- 《尼尔逊儿科学》先天感染章节
- AAP《新生儿梅毒筛查共识》