慢性黏膜皮肤念珠菌病Chronic mucocutaneous candidosis

关键词

慢性黏膜皮肤念珠菌病 (CMC) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 从皮损、口腔拭子或指甲样本中分离出念珠菌。
     • 直接镜检：氢氧化钾涂片可见酵母样孢子和假菌丝。
   • 持续或反复感染：
     • 皮肤、黏膜或指甲部位的念珠菌感染持续存在，且对常规抗真菌治疗反应不佳。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 口腔症状：反复发作的鹅口疮，表现为口腔内白色斑块，不易擦去，可能伴有疼痛和吞咽困难。
     • 皮肤症状：皮肤损害呈红斑、丘疹或结节，边界清晰，表面有鳞屑或角化增生，严重时形成肉芽肿。
     • 指甲症状：指甲变形、增厚、脆裂，甚至脱落，甲周组织肿胀。
   • 免疫缺陷证据：
     • T细胞功能异常或其他相关基因突变（如AIRE基因、STAT1基因、IL-17受体相关基因等）。
     • 血液检查显示T细胞亚群异常（如CD4+ T细胞减少）。
   • 家族史：
     • 有家族遗传背景，提示遗传易感性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 免疫缺陷证据或家族史。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线或CT扫描：
     • 异常意义：用于排除其他并发症，如肺部感染。虽然CMC主要影响皮肤、黏膜和指甲，但长期慢性感染可能导致系统性并发症，尤其是免疫抑制患者。

2. 皮肤镜检查：

   • 异常意义：显示典型的念珠菌感染特征，如红色背景上的白色斑点，有助于鉴别诊断。

3. 内镜检查：

   • 异常意义：对于怀疑有消化道受累的患者，可通过内镜检查发现食管、胃或肠道的念珠菌感染病变。

4. 免疫功能评估：

   • 血液检查：
     • T细胞亚群分析：CD4+ T细胞减少，CD8+ T细胞正常或减少。
     • 细胞因子检测：IL-17水平降低，提示Th17细胞功能障碍。
   • 基因检测：
     • AIRE基因、STAT1基因、IL-17受体相关基因：突变检测有助于明确免疫缺陷的具体原因。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 真菌培养阳性：直接确诊念珠菌感染。
   • 直接镜检：氢氧化钾涂片可见酵母样孢子和假菌丝，支持早期或培养阴性病例的诊断。

2. 血清学检查：

   • 念珠菌特异性抗体升高：IgG水平增高，提示既往感染或持续感染。
   • 抗核抗体（ANA）：部分患者可出现ANA阳性，但非特异性，需结合其他指标。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：轻度升高，提示炎症活动。
   • 血沉（ESR）：轻度升高，非特异性炎症活动标志。

4. 血液常规：

   • 白细胞计数：正常或轻度升高。
   • 淋巴细胞比例：可能下降，特别是CD4+ T细胞减少。

5. 其他检查：

   • 血糖：糖尿病患者可能出现高血糖，增加念珠菌感染的风险。
   • 甲状腺功能：部分患者可能伴有内分泌紊乱，如甲状腺功能减退。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（真菌培养或直接镜检），结合典型症状及免疫缺陷证据。
• 辅助检查以影像学（排除并发症）、皮肤镜检查和免疫功能评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如真菌培养、直接镜检）和免疫功能异常（如T细胞亚群、细胞因子检测）。

权威依据：《默沙东诊疗手册》、《今日头条》、《搜狐网》、《豆丁》。