慢性黏膜皮肤念珠菌病Chronic mucocutaneous candidosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码1F23.14

路径

01 某些感染性疾病或寄生虫病

关键词

索引词Chronic mucocutaneous candidosis、慢性黏膜皮肤念珠菌病、念珠菌肉芽肿、皮肤黏膜念珠菌病、慢性局限性黏膜皮肤念珠菌病

同义词Chronic mucocutaneous candidiasis、candida granuloma、mucocutaneous candidiasis、candidiasis granuloma、chronic localised mucocutaneous candidiasis、candidal granuloma、chronic localised mucocutaneous candidosis、monilia granuloma、monilial granuloma

缩写CMC

慢性黏膜皮肤念珠菌病 (CMC) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

病原学检测阳性：
从皮损、口腔拭子或指甲样本中分离出念珠菌。
直接镜检：氢氧化钾涂片可见酵母样孢子和假菌丝。
持续或反复感染：
皮肤、黏膜或指甲部位的念珠菌感染持续存在，且对常规抗真菌治疗反应不佳。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
口腔症状：反复发作的鹅口疮，表现为口腔内白色斑块，不易擦去，可能伴有疼痛和吞咽困难。
皮肤症状：皮肤损害呈红斑、丘疹或结节，边界清晰，表面有鳞屑或角化增生，严重时形成肉芽肿。
指甲症状：指甲变形、增厚、脆裂，甚至脱落，甲周组织肿胀。
免疫缺陷证据：
T细胞功能异常或其他相关基因突变（如AIRE基因、STAT1基因、IL-17受体相关基因等）。
血液检查显示T细胞亚群异常（如CD4+ T细胞减少）。
家族史：
有家族遗传背景，提示遗传易感性。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无病原学证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现。
免疫缺陷证据或家族史。

二、辅助检查

影像学检查：

X线或CT扫描：
异常意义：用于排除其他并发症，如肺部感染。虽然CMC主要影响皮肤、黏膜和指甲，但长期慢性感染可能导致系统性并发症，尤其是免疫抑制患者。

皮肤镜检查：

异常意义：显示典型的念珠菌感染特征，如红色背景上的白色斑点，有助于鉴别诊断。

内镜检查：

异常意义：对于怀疑有消化道受累的患者，可通过内镜检查发现食管、胃或肠道的念珠菌感染病变。

免疫功能评估：

血液检查：
T细胞亚群分析：CD4+ T细胞减少，CD8+ T细胞正常或减少。
细胞因子检测：IL-17水平降低，提示Th17细胞功能障碍。
基因检测：
AIRE基因、STAT1基因、IL-17受体相关基因：突变检测有助于明确免疫缺陷的具体原因。

三、实验室检查的异常意义

病原学检查：

真菌培养阳性：直接确诊念珠菌感染。
直接镜检：氢氧化钾涂片可见酵母样孢子和假菌丝，支持早期或培养阴性病例的诊断。

血清学检查：

念珠菌特异性抗体升高：IgG水平增高，提示既往感染或持续感染。
抗核抗体（ANA）：部分患者可出现ANA阳性，但非特异性，需结合其他指标。

炎症标志物：

C反应蛋白（CRP）：轻度升高，提示炎症活动。
血沉（ESR）：轻度升高，非特异性炎症活动标志。

血液常规：

白细胞计数：正常或轻度升高。
淋巴细胞比例：可能下降，特别是CD4+ T细胞减少。

其他检查：

血糖：糖尿病患者可能出现高血糖，增加念珠菌感染的风险。
甲状腺功能：部分患者可能伴有内分泌紊乱，如甲状腺功能减退。

四、总结

确诊核心依赖于病原学证据（真菌培养或直接镜检），结合典型症状及免疫缺陷证据。
辅助检查以影像学（排除并发症）、皮肤镜检查和免疫功能评估为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如真菌培养、直接镜检）和免疫功能异常（如T细胞亚群、细胞因子检测）。

权威依据：《默沙东诊疗手册》、《今日头条》、《搜狐网》、《豆丁》。