未特指的适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷Unspecified Primary immunodeficiencies due to disorders of adaptive immunity

关键词

未特指的适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 患者容易发生反复且严重的细菌、病毒和真菌感染，感染部位广泛，包括呼吸道、消化道、皮肤等（高，70%-90%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 由于反复感染和营养吸收不良，患者可能出现生长发育迟缓，特别是在婴幼儿期，表现为体重增长缓慢和身高发育受限（中，50%-70%）。
3. 乏力与虚弱：
   • 患者常感到全身乏力、疲倦，活动耐力下降（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 发热：
   • 反复或持续发热，尤其是在感染期间（低，20%-40%）。
2. 自身免疫病表现：
   • 如关节炎、溶血性贫血等自身免疫病的症状（低，10%-30%）。
3. 慢性腹泻：
   • 由于肠道感染或炎症导致的慢性腹泻（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 反复感染的体征：
   • 呼吸道感染：如反复发作的肺炎、支气管炎，听诊可闻及湿啰音或喘鸣音（高，70%-90%）。
   • 皮肤感染：如蜂窝织炎、脓肿，可见红肿、渗出等（高，60%-80%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 体格检查发现身高、体重低于同龄儿童标准（中，50%-70%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 全身多处淋巴结肿大，质地较软，无明显压痛（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 脾肿大：
   • 体检时可触及脾脏增大（低，10%-30%）。
2. 肝肿大：
   • 体检时可触及肝脏增大（低，10%-30%）。
3. 皮肤出血点：
   • 皮肤出现散在的出血点或瘀斑（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：白细胞总数可能减少或正常，但T细胞和B细胞比例异常（检出率：约80%-90%）。
   • 免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM水平可能降低（检出率：约50%-70%）。
   • T细胞功能检测：T细胞亚群分析显示CD4+ T细胞和/或CD8+ T细胞数量或功能异常（检出率：约60%-80%）。

2. 病原学检测：

   • 病原微生物培养：从感染部位获取样本进行培养，以确定具体的病原体（阳性率：约60%-80%）。
   • PCR病毒核酸阳性：用于检测特定病毒的存在（阳性率：约50%-70%）。

3. 影像学表现：

   • 胸部X线或CT：显示反复肺炎、支气管炎或其他肺部感染的影像学改变（异常率：约80%-90%）。
   • 腹部超声：显示脾脏、肝脏肿大的情况（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因具体病因、遗传背景及个体差异而异。对于未特指的适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷，具体的病因和病理机制尚需进一步研究和探索。上述数据基于现有文献和研究结果进行估计。