未特指的联合免疫缺陷Unspecified Combined immunodeficiencies

关键词

未特指的联合免疫缺陷（4A01.1Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 反复发生呼吸道、消化道和皮肤感染，表现为咳嗽、发热、腹泻等症状（高，70%-90%）。
   • 常见细菌、病毒和真菌感染，如肺炎、鹅口疮、慢性腹泻等（高，80%-90%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重增长缓慢，身高低于同龄人标准（中，50%-70%）。
   • 营养吸收不良导致体重增长不足（中，40%-60%）。

3. 特殊体征：

   • 淋巴结发育不良、扁桃体缺失或萎缩（中，30%-50%）。
   • 皮肤病变，如毛细血管扩张、出血点、湿疹样皮疹（中，20%-40%）。

其他可能症状

1. 自身免疫病表现：

   • 关节炎、溶血性贫血等自身免疫病症状（低，10%-30%）。
   • 皮疹、口腔溃疡等（低，10%-20%）。

2. 过敏反应：

   • 对环境抗原过度敏感，出现哮喘、荨麻疹等（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 免疫系统异常：

   • T细胞和B细胞数量减少或功能障碍（高，80%-90%）。
   • 免疫球蛋白水平降低（高，70%-90%）。

2. 感染相关体征：

   • 呼吸道感染：肺部听诊可闻及湿啰音、哮鸣音（高，60%-80%）。
   • 皮肤感染：可见皮疹、脓疱、溃疡等（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 淋巴组织异常：

   • 淋巴结发育不良、扁桃体缺失或萎缩（中，20%-40%）。
   • 脾脏增大（低，10%-20%）。

2. 其他器官受累：

   • 肝脏肿大（低，10%-20%）。
   • 心脏杂音（低，10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 免疫球蛋白测定：IgG、IgA、IgM水平显著降低（检出率：约80%-90%）。
   • T/B淋巴细胞计数：T细胞和B细胞数量明显减少（检出率：约80%-90%）。
   • 基因测序：特定基因突变检测有助于诊断（阳性率：约50%-70%）。

2. 影像学表现

   • 胸部X线/CT：胸腺影像减小或缺失（异常率：约60%-80%）。
   • 腹部超声：肝脏、脾脏等内脏器官可能增大（异常率：约30%-50%）。

注：临床表现因个体差异和具体遗传因素而异。部分患者的症状和体征可能较为隐匿，需结合详细的家族史、实验室检查以及特定基因测序结果进行综合评估。