其他特指的免疫系统疾病Other specified Diseases of the immune system
编码4B4Y
关键词
索引词Diseases of the immune system、其他特指的免疫系统疾病、免疫缺陷、生物素依赖羧酶缺乏
缩写OTISD
别名Other-Specified-Immune-System-Diseases、其他指定的免疫系统疾病、其他特定免疫障碍、其他特指免疫性疾病
其他特指的免疫系统疾病的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
- 反复感染:
- 反复出现呼吸道、泌尿道或皮肤感染(如肺炎、中耳炎、尿路感染等),常见于免疫缺陷相关疾病(70%-90%)。
- 疲劳和乏力:
- 持续性或间歇性的全身疲乏感,影响日常活动(60%-80%)。
- 关节痛和肌肉痛:
- 关节疼痛和肌肉酸痛,可能伴有肿胀和僵硬,常见于自身免疫性疾病(50%-70%)。
- 皮疹:
- 皮肤上出现红斑、丘疹、鳞屑等,可累及多个部位,常见于自身免疫性疾病(40%-60%)。
其他可能症状
- 发热:
- 不明原因的发热,体温波动较大,可能伴有寒战(30%-50%)。
- 体重变化:
- 体重显著下降或增加,无明显诱因(20%-40%)。
- 胃肠道症状:
- 腹痛、腹泻、恶心、呕吐等,常见于某些免疫介导的炎症性疾病(20%-40%)。
- 过敏反应:
- 皮疹、哮喘、鼻塞、胃肠不适等,常见于超敏反应性疾病(20%-30%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
- 淋巴结肿大:
- 颈部、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结肿大,质地可软可硬,可能伴压痛(60%-80%)。
- 关节病变:
- 关节肿胀、红斑、压痛,活动受限,常见于自身免疫性疾病(50%-70%)。
- 皮肤病变:
- 皮肤上的红斑、鳞屑、溃疡等,分布不规则,常见于自身免疫性疾病(40%-60%)。
- 器官功能障碍:
- 心脏、肺、肝、肾等器官的功能异常,表现为心悸、呼吸困难、黄疸、蛋白尿等(30%-50%)。
非典型体征
- 贫血:
- 血红蛋白水平下降,面色苍白,常见于免疫介导的血液系统异常(20%-40%)。
- 出血倾向:
- 皮肤瘀点、瘀斑,鼻衄、牙龈出血等,可见于免疫性血小板减少症(20%-30%)。
- 骨骼疼痛:
- 骨骼疼痛,尤其是夜间加重,需警惕免疫相关骨代谢异常(10%-20%)。
- 神经系统症状:
- 头痛、头晕、感觉异常、肌无力等,可见于中枢神经系统自身免疫性疾病(10%-20%)。
实验室与影像学特征
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血液检查:
- 白细胞计数异常:免疫缺陷性疾病以白细胞减少为主,免疫增殖性疾病可见白细胞增多(60%-80%)。
- 免疫球蛋白水平改变:IgG、IgA、IgM水平升高或降低,常见于自身免疫性疾病和免疫调节异常(50%-70%)。
- 自身抗体阳性:抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)等阳性,常见于自身免疫性疾病(40%-60%)。
- 补体水平降低:C3、C4水平下降,与系统性红斑狼疮等活动性自身免疫病相关(30%-50%)。
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影像学检查:
- 淋巴结肿大:CT或MRI显示淋巴结增大,边界清晰或模糊,需结合病理鉴别(60%-80%)。
- 肺部病变:X线或CT显示肺部浸润、纤维化或结节影,常见于自身免疫性肺间质病变(50%-70%)。
- 骨髓异常:骨髓穿刺或活检显示浆细胞增生或淋巴细胞浸润,需排除肿瘤性疾病(40%-60%)。
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其他特殊检查:
- 病毒核酸检测:PCR检测特定病毒核酸阳性,如EB病毒在部分免疫异常疾病中的检出率约为60%-80%。
- 基因检测:特定基因突变或缺失,如与免疫调节相关的基因突变(50%-70%)。
注:上述临床表现因具体疾病类型、患者个体差异以及病情发展阶段而异。某些症状和体征可能在同一疾病的不同阶段有不同的表现。诊断时需结合详细的病史、体检、实验室检查和影像学检查综合判断。