主要组织相容性复合体I类缺陷Major histocompatibility complex class I deficiency
编码4A01.11
关键词
索引词Major histocompatibility complex class I deficiency、主要组织相容性复合体I类缺陷、HLA[人类白细胞抗原] 1类表达缺陷引起的免疫缺陷、BLS[裸淋巴细胞综合征]NOS、裸淋巴细胞综合征I型、免疫缺陷，由HLA[人类白细胞]-I类缺陷表达导致、SCID[重度联合免疫缺陷，由HLA-2型抗原缺乏导致]、I型主要组织相容性复合体缺陷、主要组织相容性复合体I型缺陷、SCID[重度联合免疫缺陷，由HLA-2类抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷，由HLA-2型抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷，由HLA-2类抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷，由HLA-2抗原缺乏导致] [possible translation]、SCID[严重联合免疫缺陷，由HLA-2抗原缺乏导致]
同义词Bare lymphocyte syndrome type 1、Immunodeficiency by defective expression of HLA - [human leukocyte antigen] class 1、SCID - [severe combined immunodeficiency] due to absent class 2 HLA antigens、BLS - [bare lymphocyte syndrome] NOS
缩写MHC-I类缺陷、HLA-I类表达缺陷
别名HLA-I类缺陷、MHCI类分子缺乏症、裸淋巴细胞综合征1型、免疫缺陷病，由HLA-I类缺陷表达导致、BLS-1、BLSNOS
主要组织相容性复合体I类缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染：
- 呼吸道感染：细菌性（如肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌）和病毒性肺炎/支气管炎（80%-90%）。
- 皮肤感染：慢性肉芽肿性皮肤溃疡（60%-70%）。
- 发热：
- 间歇性或持续性发热，体温升高（60%-80%）。
- 体重下降：
- 由于慢性感染和营养吸收不良导致的体重减轻（50%-60%）。
其他可能症状
- 全身乏力：
- 持续性疲劳感，活动耐力下降（40%-50%）。
- 淋巴结肿大：
- 颈部、腋下或腹股沟淋巴结无痛性肿大（30%-40%）。
- 眼部症状：
- 葡萄膜炎或角膜炎（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 免疫表型异常：
- CD8+ T细胞数量显著减少（90%-95%）。
- NK细胞活性增强（70%-80%）。
- 皮肤体征：
- 慢性坏死性皮肤溃疡伴肉芽肿形成（60%-70%）。
- 肝脾肿大：
- 肝脏和脾脏增大（30%-40%）。
非典型体征
- 口腔黏膜病变：
- 口腔溃疡、舌苔异常等（20%-30%）。
- 肺部体征：
- 呼吸音减弱、湿啰音或哮鸣音（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 免疫学检测：
- MHC I类分子表达缺失：通过流式细胞术检测所有有核细胞表面MHC I类分子表达显著降低（95%-100%）。
- T细胞亚群分析：CD8+ T细胞比例明显减少（绝对计数＜100/μL），CD4+/CD8+比值显著增高（90%-95%）。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：淋巴细胞减少（70%-80%）。
- 影像学表现：
- 胸部CT：支气管扩张和肺实质纤维化（50%-70%）。
- 皮肤病理活检：非干酪样肉芽肿形成（60%-70%）。
- 病原学检测：
- 细菌培养：呼吸道标本中检出革兰氏阳性球菌（如金黄色葡萄球菌）（70%-80%）。
注：上述数据整合自TAP1/TAP2缺陷相关研究（Immunol Rev 2016; Primary Immunodeficiency Diseases 2017）。临床表现以慢性细菌性呼吸道感染、皮肤肉芽肿和CD8+ T细胞缺失为特征，病毒易感性主要局限于疱疹病毒科（如HSV）。低丙种球蛋白血症非本病特征。