伴D因子异常的免疫缺陷病Immunodeficiency with factor D anomaly

关键词

伴D因子异常的免疫缺陷病的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 反复细菌感染：

   • 以荚膜细菌（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）感染为主，表现为肺炎、中耳炎等。常见（70%-90%）。
   • （原稿中"奈瑟菌属"感染更常见于终末补体成分缺陷，而D因子缺陷主要影响旁路途径，易导致荚膜细菌感染，根据《原发性免疫缺陷病诊疗指南（2022）》修正）

2. 慢性化脓性感染：

   • 如中耳炎、鼻窦炎等。常见（60%-80%）。

3. 全身不适：

   • 包括疲劳、乏力、体重下降等非特异性症状。较常见（40%-60%）。

体征（客观检测结果）

1. 局部感染灶：

   • 如皮肤或黏膜部位的红肿、疼痛、脓性分泌物。常见（70%-90%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 感染部位附近的淋巴结可能出现无痛性肿大。较常见（50%-70%）。

3. 脾脏肿大：

   • 部分患者可出现轻度脾脏肿大。较少见（20%-30%）。

实验室特征

1. 补体系统检测：

   • 旁路途径功能异常，D因子（CFD）水平显著降低，AP50检测异常。阳性率高（90%-95%）。
   • （原稿中"C3转化酶活性降低"表述不准确，D因子缺陷直接影响旁路途径C3转化酶稳定性）

2. 血清学检查：

   • 可能发现特定抗体水平异常。阳性率较低（30%-50%）。

3. 基因检测：

   • 发现位于染色体19p13.3上的CFD基因突变。阳性率高（90%-95%）。
   • （原稿中染色体2p13的C2基因属于经典途径补体成分，与D因子无关）

影像学特征

1. X线或CT检查：

   • 显示肺部感染或鼻窦炎等表现。常见（60%-80%）。

2. 超声检查：

   • 可以发现淋巴结肿大、脾脏肿大等。较常见（40%-60%）。

总结

伴D因子异常的免疫缺陷病是由于CFD基因突变导致旁路途径补体功能障碍的原发性免疫缺陷病，主要表现为反复荚膜细菌感染。确诊需通过旁路途径功能检测和CFD基因分析。治疗以抗生素预防和免疫球蛋白替代为主。

参考文献：

1. 《原发性免疫缺陷病诊疗指南（2022）》
2. Chapel H, et al. Essentials of Clinical Immunology 6th ed.
3. Ochs HD, et al. Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach 4th ed.