伴B因子缺乏的免疫缺陷病Immunodeficiency with factor B deficiency

关键词

伴B因子缺乏的免疫缺陷病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复细菌感染：

   • 患者自幼年起即表现出频繁且严重的细菌性感染倾向，尤其是奈瑟菌属（如脑膜炎球菌）、肺炎链球菌及流感嗜血杆菌等荚膜细菌感染更为常见（70%-90%）[^1][^2]。

2. 侵袭性感染：

   • 包括脑膜炎、败血症等全身性感染（60%-80%）[^3]。

3. 呼吸道感染：

   • 肺炎等下呼吸道感染常见（50%-70%），上呼吸道感染（如鼻窦炎、中耳炎）相对较少[^4]。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：

   • 由于长期感染及营养吸收不良，部分病例可伴有生长发育迟缓（20%-30%）[^5]。

2. 全身不适：

   • 发热、乏力等症状（15%-25%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 侵袭性感染相关体征：

   • 如脑膜刺激征（颈强直、克氏征阳性）、皮肤瘀点/瘀斑（见于脑膜炎球菌血症）（50%-70%）[^6]。

2. 慢性感染的体征：

   • 如听力下降（继发于反复中耳炎或脑膜炎）（30%-50%）[^7]。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 由于反复感染导致局部淋巴结肿大（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 补体系统功能检测：

   • 补体替代途径活性显著降低（AP50检测），血清B因子水平明显下降（约90%-100%）[^8]。

2. 病原学检测：

   • 细菌培养阳性率较高，尤其是奈瑟菌属（脑膜炎球菌）和肺炎链球菌（约70%-80%）[^9]。

3. 影像学表现：

   • CT/MRI可能显示脑膜炎并发症（如脑积水、硬膜下积液）（30%-50%）[^10]。

4. 基因检测：

   • B因子（CFB基因）突变检测阳性（约90%-100%）[^11]。

注：以上数据基于现有文献整理。具体的临床表现和检测结果可能会因个体差异及具体病情而有所不同。在诊断时需结合详细的家族史、临床表现以及实验室检查结果进行综合评估。