遗传性血管性水肿Hereditary angioedema
编码4A00.14
关键词
索引词Hereditary angioedema、遗传性血管性水肿、遗传性Bannister病、Quincke病或水肿、遗传性Quincke水肿、HAE[遗传性血管神经性水肿]、遗传性血管神经性水肿、家族性血管水肿、遗传性神经血管性水肿、遗传性血管性水肿I型、C1酯酶抑制剂缺乏症-1型、C1酯酶抑制剂缺乏、HAE-I[遗传性血管性水肿I型]、遗传性血管神经性水肿1型、C1酯酶抑制剂[C1-INH]数量缺乏、遗传性血管性水肿II型、C1-INH[C1酯酶抑制剂]缺乏、HAE-II[遗传性血管性水肿II型]、遗传性血管神经性水肿2型、C1酯酶抑制剂[C1-INH]质量缺陷、遗传性血管性水肿III型、HAE-III[遗传性血管性水肿III型]、遗传性血管水肿伴FXII突变、遗传性血管神经性水肿3型、遗传性雌激素依赖性血管性水肿、遗传性雌激素依赖性血管神经性水肿、急性遗传性血管神经性水肿、急性遗传性原发性水肿、遗传性巨大荨麻疹、周期性遗传性水肿、遗传性变应性血管性水肿、遗传性血管神经性水肿性荨麻疹
同义词Hereditary angioneurotic oedema、Familial angioedema、HAE - [hereditary angioneurotic oedema]、Bannister disease, hereditary、Quincke disease or oedema、hereditary Quincke oedema
缩写HAE
别名Hereditaryangioneuroticoedema、Familialangioedema、HAE-、Bannisterdisease,hereditary、Quinckediseaseoroedema、hereditaryQuinckeoedema
遗传性血管性水肿 (4A00.14) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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皮肤肿胀：
- 表现为反复发作的皮下非凹陷性肿胀，常发生在四肢、面部、生殖器等部位（70%-90%）
- 肿胀区域通常无痛，但可能伴有轻微瘙痒或紧绷感
-
胃肠道不适：
- 剧烈腹痛伴恶心、呕吐（60%-80%），可能伴随腹泻或便秘，常被误诊为急腹症
- 严重时可出现肠梗阻相关症状如停止排便排气
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呼吸道不适：
- 喉头水肿是该病最危险的表现，可能导致声嘶、喘鸣、呼吸困难（10%-25%）
- 需立即气管插管或环甲膜切开等紧急处理
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 可能出现乏力、焦虑等非特异性症状（10%-20%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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皮肤及软组织肿胀：
- 触之坚韧、边界不清的局限性肿胀，皮肤温度正常（70%-90%）
- 肿胀持续48-72小时，消退后不留痕迹
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腹部检查：
- 腹肌紧张伴弥漫性压痛，肠鸣音减弱或亢进（60%-80%）
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喉部检查：
- 喉镜下见声门上区水肿，可伴黏膜苍白（10%-25%）
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眼部症状：
- 单侧或双侧眼睑肿胀（20%-30%）
非典型体征
- 泌尿生殖系统：
- 外阴或阴囊肿胀（15%-20%）
实验室与影像学特征
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血液学检测：
- C1抑制物异常：I型HAE表现为C1-INH浓度降低（＜50%正常值），II型为功能缺陷（检出率：＞95%）
- 补体成分：发作期C4显著降低，缓解期仍低于正常（检出率：＞95%）
-
影像学表现：
- 腹部超声：可见肠壁水肿呈"靶环征"，肠系膜水肿（异常率：60-80%）
- CT扫描：显示肠管节段性水肿伴管腔狭窄（异常率：70-85%）
参考文献：
- 《Cicardi M, et al. Hereditary angioedema. N Engl J Med 2013》
- 《WAO遗传性血管性水肿诊断治疗指南（2021版）》
- 《Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med 2008》
以上信息基于最新临床指南与高质量循证医学证据，实验室数据根据疾病分型不同存在差异，喉头水肿发生率参照急诊救治统计资料。