肝静脉闭塞病伴免疫缺陷综合征Hepatic veno-occlusive disease - immunodeficiency syndrome

关键词

(4A01.33)肝静脉闭塞病伴免疫缺陷综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肝脏相关症状：

   • 肝区疼痛：右上腹痛，通常为钝痛或隐痛，可逐渐加重（高，70%-90%）。
   • 黄疸：皮肤和巩膜黄染，尿色加深（高，60%-80%）。
   • 体重增加：短期内体重迅速上升，主要由于体液潴留（中，50%-70%）。

2. 全身症状：

   • 乏力：持续性疲劳感（高，70%-90%）。
   • 发热：低热或间歇性发热，多与继发感染相关（中，40%-60%）。
   • 食欲减退：恶心、呕吐等消化道症状（中，50%-70%）。

3. 免疫缺陷相关症状：

   • 反复感染：反复发作的细菌性呼吸道感染、皮肤感染（高，70%-90%）。
   • 生长发育迟缓：部分患儿可能出现营养吸收不良、体重增长缓慢（中，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脏体征：

   • 肝肿大：肝脏体积增大，质地较硬（高，70%-90%）。
   • 腹水：腹部膨隆，移动性浊音阳性（高，60%-80%）。
   • 下肢水肿：严重时可合并胸腔积液（中，40%-60%）。

2. 其他体征：

   • 淋巴结肿大：浅表淋巴结轻度肿大（中，30%-50%）。
   • 脾脏肿大：脾脏轻度至中度肿大（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 皮肤表现：
   • 皮疹：非特异性红斑或紫癜（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 低丙种球蛋白血症：血清IgG、IgA、IgM水平显著降低（高，70%-90%）。
   • 全血细胞减少：白细胞、红细胞和血小板计数降低（中，50%-70%）。
   • 肝功能异常：胆红素升高、碱性磷酸酶（ALP）升高（高，70%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 超声检查：显示肝肿大、腹水、肝静脉血流异常（高，80%-95%）。
   • CT/MRI：肝小叶中央静脉狭窄或闭塞，肝实质淤血（高，80%-95%）。

3. 病理学检查：

   • 肝活检：显示肝小静脉内皮细胞肿胀、纤维化和管腔闭塞（高，80%-95%）。

参考文献

• 《中华肝脏病杂志》
• 《临床执业医师基础综合医学》
• 《正保医学教育网》

请注意，以上内容基于现有医学资料进行编写，具体诊断和治疗建议请咨询专业医生。