冷球蛋白血症Cryoglobulinaemia
编码4B22
关键词
索引词Cryoglobulinaemia、冷球蛋白血症、冷球蛋白血症I型、单克隆冷球蛋白血症、单纯冷球蛋白血症、单克隆冷球蛋白、冷球蛋白血症II型、具有抗免疫球蛋白抗体活性的混合性单克隆免疫球蛋白 [possible translation]、具有抗免疫球蛋白抗体活性的混合性单克隆免疫球蛋白、冷球蛋白血症III型、具有抗免疫球蛋白抗体活性的混合性多克隆免疫球蛋白 [possible translation]、具有抗免疫球蛋白抗体活性的混合性多克隆免疫球蛋白、单纯冷球蛋白血症引起的肾小管间质性疾患、单纯冷球蛋白血症引起的呼吸系统疾患、冷球蛋白血症性紫癜
缩写CG
冷球蛋白血症的核心症状与体征
ICD-11 编码：4B22
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤表现：
- 紫癜：下肢（尤其是下垂部位）出现可触性紫癜，偶见于臀部或躯干，严重者可形成溃疡（高，60%-80%）。
- 寒冷性荨麻疹：遇冷时皮肤出现红斑和瘙痒（低，10%-30%）。
- 雷诺现象：遇冷时肢端苍白、发绀和潮红，常伴麻木或疼痛（中，20%-40%）。
- 关节痛：
- 游走性非对称性关节痛，多见于手、膝关节，通常无关节畸形（高，50%-70%）。
- 全身症状：
- 乏力：持续性疲劳（高，70%-90%）。
- 体重下降：多与基础疾病（如丙型肝炎）相关（低，10%-20%）。
- 发热：低热为主（低，10%-30%）。
- 肾脏表现：
- 蛋白尿：轻至中度（高，50%-70%）。
- 血尿：镜下血尿（高，40%-60%）。
- 肾功能不全：肌酐升高（中，20%-40%）。
- 神经系统表现：
- 周围神经病变：远端对称性感觉异常或运动障碍（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 呼吸系统症状：
- 咳嗽、呼吸困难：罕见（低，<5%）。
- 消化系统症状：
- 腹痛：偶见于肠系膜血管炎（低，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤体征：
- 可触性紫癜：突出皮面的紫红色斑丘疹（高，60%-80%）。
- 溃疡：下肢慢性溃疡（低，5%-15%）。
- 关节体征：
- 关节压痛：无红肿的非畸形性压痛（中，30%-50%）。
- 肾脏体征：
- 水肿：下肢凹陷性水肿（中，30%-50%）。
- 高血压：肾性高血压（中，30%-50%）。
- 神经系统体征：
- 手套-袜套样感觉障碍：对称性分布（中，30%-50%）。
非典型体征
- 肝脾肿大：
- 多见于合并丙型肝炎患者（低，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 冷球蛋白阳性：血清4℃沉淀、37℃复溶（诊断金标准，100%）。
- 补体降低：C4显著降低（高，70%-90%），C3正常或轻度降低。
- 类风湿因子阳性：IgM型（高，60%-80%）。
- 尿液检查：
- 红细胞管型：提示肾小球肾炎（中，20%-40%）。
- 影像学检查：
- 肾脏超声：皮质回声增强（中，50%-70%）。
- 神经电生理检查：周围神经传导速度减慢（中，30%-50%）。
参考文献：
- N Engl J Med 2012; 366:732-739
- Blood 2020; 135(16):1351-1361
- UpToDate: Cryoglobulinemia clinical manifestations and diagnosis