冷球蛋白血症Cryoglobulinaemia

关键词

冷球蛋白血症的核心症状与体征

ICD-11 编码：4B22

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤表现：

   • 紫癜：下肢（尤其是下垂部位）出现可触性紫癜，偶见于臀部或躯干，严重者可形成溃疡（高，60%-80%）。
   • 寒冷性荨麻疹：遇冷时皮肤出现红斑和瘙痒（低，10%-30%）。
   • 雷诺现象：遇冷时肢端苍白、发绀和潮红，常伴麻木或疼痛（中，20%-40%）。

2. 关节痛：

   • 游走性非对称性关节痛，多见于手、膝关节，通常无关节畸形（高，50%-70%）。

3. 全身症状：

   • 乏力：持续性疲劳（高，70%-90%）。
   • 体重下降：多与基础疾病（如丙型肝炎）相关（低，10%-20%）。
   • 发热：低热为主（低，10%-30%）。

4. 肾脏表现：

   • 蛋白尿：轻至中度（高，50%-70%）。
   • 血尿：镜下血尿（高，40%-60%）。
   • 肾功能不全：肌酐升高（中，20%-40%）。

5. 神经系统表现：

   • 周围神经病变：远端对称性感觉异常或运动障碍（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 呼吸系统症状：

   • 咳嗽、呼吸困难：罕见（低，<5%）。

2. 消化系统症状：

   • 腹痛：偶见于肠系膜血管炎（低，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤体征：

   • 可触性紫癜：突出皮面的紫红色斑丘疹（高，60%-80%）。
   • 溃疡：下肢慢性溃疡（低，5%-15%）。

2. 关节体征：

   • 关节压痛：无红肿的非畸形性压痛（中，30%-50%）。

3. 肾脏体征：

   • 水肿：下肢凹陷性水肿（中，30%-50%）。
   • 高血压：肾性高血压（中，30%-50%）。

4. 神经系统体征：

   • 手套-袜套样感觉障碍：对称性分布（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 多见于合并丙型肝炎患者（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 冷球蛋白阳性：血清4℃沉淀、37℃复溶（诊断金标准，100%）。
   • 补体降低：C4显著降低（高，70%-90%），C3正常或轻度降低。
   • 类风湿因子阳性：IgM型（高，60%-80%）。

2. 尿液检查：

   • 红细胞管型：提示肾小球肾炎（中，20%-40%）。

3. 影像学检查：

   • 肾脏超声：皮质回声增强（中，50%-70%）。
   • 神经电生理检查：周围神经传导速度减慢（中，30%-50%）。

参考文献：

1. N Engl J Med 2012; 366:732-739
2. Blood 2020; 135(16):1351-1361
3. UpToDate: Cryoglobulinemia clinical manifestations and diagnosis