继发于肥大细胞疾病的全身过敏反应Anaphylaxis secondary to mast cell disorder

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

继发于肥大细胞疾病的全身过敏反应的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

继发于肥大细胞疾病的全身过敏反应（Anaphylaxis secondary to Mastocytosis）是一种由异常增生的肥大细胞自发或受刺激后释放过量介质（如组胺、类胰蛋白酶）所引发的急性、危及生命的全身性反应。其核心特征为多系统受累，包括皮肤黏膜、呼吸系统、心血管系统和消化系统的急性功能障碍。值得注意的是，此类反应可能不伴随典型的皮肤肥大细胞增生症（如色素性荨麻疹），尤其在成人患者中需高度警惕。

病因学特征

1. 肥大细胞功能异常：
   • 肥大细胞是先天免疫系统的效应细胞，广泛分布于屏障组织。在系统性肥大细胞增多症（Systemic Mastocytosis）中，KIT D816V基因突变导致肥大细胞克隆性增殖并呈现持续性活化倾向，介质释放阈值显著降低。
   • 异常活化的肥大细胞释放预存介质（组胺、肝素）和新合成介质（前列腺素D2、白三烯），通过作用于血管内皮、平滑肌和神经末梢引发系统性反应。

2. 诱发因素：

   • 基础疾病状态下，肥大细胞的异常活化可导致自发性介质释放。外部触发因素包括：IgE非依赖性刺激（如阿片类药物、肌肉松弛剂、温度变化）、物理性刺激（摩擦、手术操作）以及特定食物（酒精、高组胺食物）。
   • 围手术期风险尤其显著，因麻醉药物（如琥珀胆碱）、造影剂或组织损伤可直接激活肥大细胞。此类反应常表现为难治性低血压，需与过敏性休克鉴别。

3. 病理生理机制：

   • 组胺通过H1受体介导血管通透性增加和支气管痉挛，H2受体激活导致胃酸分泌增加和冠脉血管扩张。组胺与前列腺素D2协同引发低血压和潮红反应。
   • 类胰蛋白酶通过激活蛋白酶激活受体（PAR-2）加重血管渗漏，白三烯C4/D4诱发持续性支气管收缩。介质风暴可导致终末器官灌注不足，最终发展为分布性休克。

临床表现

• 症状特征：

  • 心血管系统：顽固性低血压（对肾上腺素反应迟钝）、晕厥、心律失常；
  • 皮肤黏膜：突发潮红（非风团性）、血管性水肿（口唇/眼周显著）、弥漫性皮肤划痕征；
  • 消化系统：突发性腹绞痛、喷射性呕吐、血性腹泻；
  • 呼吸系统：喉部紧缩感、呼气相延长、沉默肺；
  • 神经系统：濒死感、意识水平进行性下降。

• 辅助检查：急性期血清总类胰蛋白酶＞11.4ng/ml（基线的120%+2ng）具有诊断价值，24小时尿组胺代谢物（如N-甲基组胺）显著升高。需注意：嗜酸性粒细胞计数通常正常，IgE水平与疾病严重度无相关性。

参考文献：默沙东诊疗手册《全身过敏反应》、UpToDate临床顾问《全身性过敏反应的病理生理学》等相关资料。