无精子症Azoospermia

关键词

无精子症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 精液分析：至少连续三次精液离心后取沉渣镜检，均未发现精子细胞。每次样本需在禁欲2-7天后采集，并且在3000g离心15分钟后仍未见精子。

2. 支持条件（临床与病理学依据）：

   • 睾丸体积减小：体检时睾丸容积小于正常值（<10 mL），提示生精功能受损。
   • 血液激素检测：血清促卵泡素（FSH）和黄体生成素（LH）水平升高，睾酮水平降低，提示原发性睾丸功能障碍或性腺功能减退。
   • 遗传学检测：染色体异常（如克氏综合症）或基因突变（如AZF微缺失）。
   • 超声检查：显示睾丸体积减小或附睾、输精管结构异常或阻塞。
   • 睾丸活检：病理检查确认睾丸生精小管内无精子生成。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊为无精子症。
   • 若无法进行多次精液分析，结合其他支持条件（如睾丸体积减小、激素水平异常、遗传学检测阳性等）也可做出诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 阴囊超声：
     • 异常意义：显示睾丸体积减小、附睾或输精管结构异常或阻塞，有助于鉴别梗阻性和非梗阻性无精子症。
   • 经直肠超声：
     • 异常意义：评估前列腺、精囊及射精管的情况，排除相关解剖异常。

2. 内分泌检查：

   • 血液激素检测：
     • FSH、LH、睾酮：评估下丘脑-垂体-睾丸轴的功能状态。
     • 甲状腺功能：排除甲状腺功能异常对生殖系统的影响。
     • 泌乳素：排除高泌乳素血症导致的性腺功能减退。

3. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：检测染色体异常，如克氏综合症。
   • Y染色体微缺失检测：检测AZF区域的微缺失。

4. 病史与体检：

   • 详细病史：询问既往病史、手术史、药物使用史、职业暴露史等。
   • 体格检查：评估睾丸大小、质地、附睾及输精管情况。

三、实验室检查的异常意义

1. 精液分析：

   • 离心后未见精子：确诊无精子症的核心依据。
   • 精浆生化指标：如果糖、酸性磷酸酶等，可帮助鉴别梗阻性和非梗阻性无精子症。

2. 血液激素检测：

   • FSH、LH水平升高：提示原发性睾丸功能障碍。
   • 睾酮水平降低：反映性腺功能减退。
   • 泌乳素升高：提示高泌乳素血症，可能导致性腺功能减退。
   • 甲状腺功能异常：甲状腺功能亢进或减退可能影响生殖系统。

3. 遗传学检测：

   • 染色体异常：如克氏综合症（Klinefelter syndrome），表现为47,XXY核型。
   • Y染色体微缺失：如AZF微缺失，提示生精功能障碍。

4. 睾丸活检：

   • 生精小管内无精子：病理检查确认睾丸生精功能障碍。
   • 生精小管结构异常：如Sertoli细胞-only综合征，提示生精功能障碍。

四、总结

• 确诊核心依赖于精液分析结果，结合睾丸体积、血液激素水平、遗传学检测等支持条件。
• 辅助检查以影像学（阴囊超声、经直肠超声）和内分泌检查为主，帮助鉴别梗阻性和非梗阻性无精子症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平、遗传学检测及睾丸活检结果。

权威依据：《男性不育诊疗指南》、《美国生殖医学学会（ASRM）指南》。