视觉剥夺性眼震Visual deprivation nystagmus
编码9C84.50
关键词
索引词Visual deprivation nystagmus、视觉剥夺性眼震
缩写VDN
别名视觉剥夺性眼球震颤、视觉缺乏性眼震、视觉输入不足性眼震、发育性视觉剥夺性眼震
视觉剥夺性眼震（9C84.50）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 眼球运动记录仪检测：
- 特征性递增-递减波形（钟摆型或急跳型眼震）
- 存在中间带现象（特定注视位眼震减弱）
- 必须条件（核心诊断依据）：
- 视觉发育关键期损伤史（出生至2岁）：
- 持续≥3个月的双侧视觉剥夺（如先天性白内障、角膜混浊）
- 特征性眼震表现：
- 双眼共轭性水平摆动（钟摆型或急跳型）
- 随注视努力增强，暗环境下加重
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 电生理异常：VEP显示P100波潜伏期延长（>110ms）
- 代偿体征：异常头位（利用中间带）
- 合并症：弱视（矫正视力≤0.3）或皮质性视觉障碍
- 排除标准：无脑干/小器病变（MRI证实）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[眼球运动评估] A --> C[视觉功能检测] A --> D[影像学检查] B --> B1[眼球运动记录仪] B --> B2[视动性眼震测试] C --> C1[视觉诱发电位-VEP] C --> C2[视网膜电流图-ERG] D --> D1[头颅MRI] D --> D2[眼部OCT]
判断逻辑：
- 眼球运动记录仪：
- 钟摆波形→支持视觉剥夺性眼震
- 中间带现象→特异性诊断标志
- VEP检查：
- P100潜伏期延长→提示视路传导异常
- 振幅降低>50%→提示黄斑功能损伤
- 头颅MRI：
- 正常→排除中枢性眼震
- 视放射异常→提示皮质性视觉障碍
- OCT检查：
- 黄斑结构异常→明确视网膜病因
- 神经纤维层变薄→提示不可逆损伤
三、实验室参考值的异常意义
- 视觉诱发电位（VEP）：
- P100潜伏期>110ms（正常：90-110ms）：
→ 视神经传导延迟，需排查视路脱髓鞘病变 - 振幅降低>50%：
→ 黄斑功能严重受损，预后不良标志
- 视网膜电流图（ERG）：
- b波振幅降低（正常：100-400μV）：
→ 视网膜外层功能障碍（如Leber黑朦） - 振荡电位消失：
→ 视网膜内层缺血性损伤
- 血清学检测：
- S-抗原抗体阳性：
→ 提示自身免疫性视网膜病变（需联合眼底检查）
- 基因检测：
- GUCY2D突变阳性：
→ 确诊Leber先天性黑朦（视觉剥夺高危因素）
四、诊断流程要点
- 确诊路径：
- 婴幼儿期视觉剥夺史 + 特征性眼震 + 眼球运动记录异常
- 鉴别重点：
- MRI排除后颅窝肿瘤
- ERG鉴别遗传性视网膜病变
- 干预窗口：
- 2岁前解除视觉剥夺可显著改善预后
参考文献：
- 《婴幼儿眼震诊断国际共识》（ICO，2022）
- WHO ICD-11神经视觉障碍指南（2023修订版）
- 美国眼科学会《小儿眼震管理指南》（AAO，2021）
