未特指的黄斑或后极部变性Unspecified Degeneration of macula or posterior pole

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的黄斑或后极部变性的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的黄斑或后极部变性（Unspecified Macular or Posterior Pole Degeneration）是指发生在视网膜黄斑区域的一类退行性疾病，其核心特征是中心视力逐渐下降、视物变形以及色觉异常。黄斑区位于视网膜的中央部位，负责精细视觉和色觉功能，因此黄斑变性严重影响患者的日常生活。当具体类型的黄斑变性无法明确时，即归类为未特指的黄斑或后极部变性。

病因学特征

1. 年龄相关因素：

   • 随着年龄的增长，视网膜组织逐渐老化，导致黄斑区细胞功能衰退。这是老年性黄斑变性（Age-Related Macular Degeneration, AMD）的主要危险因素之一。

2. 遗传因素：

   • 某些基因突变或家族遗传倾向可能增加个体患黄斑变性的风险。例如，特定基因变异与AMD的发生密切相关。

3. 环境因素：

   • 吸烟：长期吸烟会增加黄斑变性的发病风险，香烟中的有害物质可能导致视网膜细胞损伤。
   • 紫外线照射：长期暴露在强紫外线环境中会损害视网膜，增加黄斑变性的风险。
   • 肥胖与代谢疾病：肥胖、高血压、高血脂等代谢性疾病会影响眼部血液循环，导致视网膜供血不足，进而引发黄斑病变。

4. 其他因素：

   • 慢性炎症：某些慢性炎症性疾病如自身免疫性疾病也可能影响黄斑区的健康。
   • 低抗氧化水平：抗氧化剂如维生素C、E、叶黄素等对保护视网膜细胞具有重要作用，缺乏这些抗氧化剂可能增加黄斑变性的风险。

病理机制

1. 黄斑区结构变化：

   • 视网膜色素上皮细胞对视细胞外界盘膜的吞噬消化功能下降，导致未被消化的盘膜残余小体潴留于基底部细胞原浆中，并向细胞外排出，形成玻璃膜疣（Drusen）。这些沉积物会逐渐累积并引起局部炎症反应，进一步损害黄斑区的结构和功能。

2. 新生血管形成：

   • 在湿性黄斑变性（Wet AMD）中，异常的新生血管会在黄斑区生长，这些血管脆弱且易渗漏，导致视网膜下积液、出血和瘢痕形成，严重影响中心视力。

3. 视网膜层间分离：

   • 在某些情况下，黄斑区的视网膜层可能发生分离，如黄斑裂孔或黄斑假孔样退行性变，导致中心视力急剧下降。

临床表现

1. 症状特征：

   • 视力下降：患者可能会发现看东西变得模糊，尤其是中心视力明显下降。
   • 视物变形：物体形状发生改变，直线变成弯曲，或者物体大小比例出现异常。
   • 色觉异常：颜色变得暗淡或出现颜色失真。
   • 中心暗点：视野中心出现一个暗点，逐渐扩大，严重影响视力。

2. 伴随症状：

   • 无痛性视力减退，通常不会伴有眼痛或其他不适感。

参考文献：