其他特指的黄斑或后极部变性Other specified Degeneration of macula or posterior pole

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的黄斑或后极部变性的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的黄斑或后极部变性（Other Specified Macular or Posterior Pole Degeneration）是指除常见的老年性黄斑变性（AMD）之外，发生在视网膜黄斑区域的一系列退行性疾病。这些疾病具有特定的病理特征和病因，但都共同表现为黄斑区结构和功能的异常，导致中心视力下降、视物变形以及色觉异常。

病因学特征

1. 年龄相关因素：

   • 部分特指的黄斑变性可能随年龄增长风险增加，例如黄斑前膜或黄斑毛细血管扩张症，但其发病机制与AMD存在本质区别。

2. 遗传因素：

   • 某些单基因突变或遗传性疾病可能直接导致黄斑病变。例如，黄斑血管样条纹常与弹性纤维假黄瘤（PXE）相关，而Sorsby眼底营养不良则与TIMP3基因突变有关。

3. 环境因素：

   • 吸烟：烟草中的毒性物质可能加剧氧化应激，加速黄斑区退行性改变。
   • 紫外线暴露：长期紫外线辐射可能通过光毒性作用损伤视网膜色素上皮细胞。
   • 代谢异常：糖尿病、高血压等疾病可能通过微血管病变间接影响黄斑代谢。

4. 其他因素：

   • 慢性炎症：葡萄膜炎或自身免疫性疾病可能引发黄斑区继发性退变。
   • 营养缺乏：叶黄素、玉米黄质等视网膜保护性色素摄入不足可能削弱黄斑抗氧化能力。

病理机制

1. 黄斑区结构异常：

   • 黄斑前膜（如特发性黄斑皱褶）表现为视网膜表面胶质细胞增生，牵拉导致黄斑变形。
   • 黄斑毛细血管扩张症可见黄斑区血管异常扩张及渗漏，伴脂质沉积。

2. 新生血管形成：

   • 血管样条纹破裂后可能诱发脉络膜新生血管（CNV），突破Bruch膜导致出血及瘢痕形成。

3. 视网膜层间异常：

   • 黄斑板层裂孔或全层裂孔可导致视网膜神经上皮层分离，与玻璃体黄斑牵引密切相关。

临床表现

1. 症状特征：

   • 中心视力减退：阅读或面部识别困难，视力损害程度与病变范围相关。
   • 视物变形（ metamorphopsia）：Amsler方格表检查可见线条扭曲。
   • 对比敏感度下降：灰阶分辨能力降低，尤其在低光照环境下。
   • 色觉异常：蓝色觉受损较常见，与光感受器功能减退有关。

2. 疾病特异性表现：

   • 黄斑毛细血管扩张症：病程中可能出现视力波动，伴微动脉瘤及视网膜出血。
   • 血管样条纹：眼底可见放射状红棕色条纹，晚期合并CNV时视力急剧下降。

参考文献：