继发性儿童性青光眼Secondary childhood glaucoma

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关键词

继发性儿童性青光眼的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 眼内压升高：多次测量眼内压（IOP）持续高于21 mmHg。
• 视神经损伤：眼底检查显示视乳头凹陷加深，杯盘比增大。
• 视野缺损：视野检查发现特定类型的视野缺损，如旁中心暗点。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 眼球增大：特别是在婴幼儿期，可能出现眼球增大，称为“巨眼”。
• 角膜水肿：角膜因眼内压力增高而出现水肿，表现为角膜混浊。
• 畏光、流泪：由于眼压增高，儿童可能会表现出畏光和流泪的症状。
• 先天性眼部异常：
• 前房角发育不全（如Axenfeld-Rieger综合征、Peters异常）。
• 小球型晶状体或Weill-Marchesani综合征。
• 大角膜伴青光眼。
• 系统性疾患相关：
• Sturge-Weber综合征。
• 同型半胱氨酸尿症。
• 染色体异常（如皮埃尔·罗班综合征）。
• 手术后继发性青光眼：
• 先天性白内障术后继发性儿童青光眼。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无眼内压测量数据，需同时满足以下两项：
• 视神经损伤（视乳头凹陷加深，杯盘比增大）。
• 视野缺损（特定类型的视野缺损，如旁中心暗点）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 超声生物显微镜（UBM）检查：
• 异常意义：可以显示前房角结构异常及房水循环障碍，有助于鉴别不同类型的青光眼。
• 光学相干断层扫描（OCT）：
• 异常意义：检测视神经纤维层厚度及视盘形态变化，评估视神经损伤程度。
• 眼底照相：
• 异常意义：可见视乳头凹陷加深及杯盘比增大，记录病情进展。

2. 视野检查：

• 自动视野计检查：
• 异常意义：显示特定类型的视野缺损，如旁中心暗点，评估视功能损害程度。

3. 眼压测量：

• Goldmann压平眼压计：
• 判断逻辑：测量眼内压值，正常范围为10-21 mmHg。多次测量结果高于21 mmHg提示高眼压。
• 非接触式眼压计：
• 判断逻辑：适用于儿童患者，操作简便，但准确性略低于Goldmann压平眼压计。

4. 遗传学检查：

• 基因检测：
• 异常意义：对于怀疑有遗传因素的病例，进行相关基因检测（如PAX6、FOXC1等），帮助明确病因。

5. 全身性疾病筛查：

• 血液检查：
• 异常意义：排除或诊断相关的全身性疾病（如同型半胱氨酸尿症），辅助确定继发性青光眼的病因。

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三、实验室检查的异常意义

1. 眼压测量：

• 眼内压升高：多次测量眼内压持续高于21 mmHg，是继发性儿童性青光眼的重要指标。
• 正常范围：10-21 mmHg。

2. 超声生物显微镜（UBM）检查：

• 前房角结构异常：显示前房角发育不全或其他结构异常，影响房水排出。
• 房水循环障碍：观察到房水流动受阻，有助于明确病变部位。

3. 光学相干断层扫描（OCT）：

• 视神经纤维层变薄：视神经纤维层厚度减少，提示视神经损伤。
• 视盘形态变化：视盘凹陷加深，杯盘比增大，是视神经损伤的重要标志。

4. 视野检查：

• 视野缺损：特定类型的视野缺损，如旁中心暗点，是视功能损害的直接证据。
• 正常视野：无明显视野缺损，需结合其他检查结果综合判断。

5. 眼底照相：

• 视乳头凹陷加深：视乳头凹陷加深，杯盘比增大，提示视神经损伤。
• 正常眼底：视乳头无明显异常，需结合其他检查结果综合判断。

6. 基因检测：

• 阳性结果：检出相关基因突变，如PAX6、FOXC1等，提示遗传性因素。
• 阴性结果：未检出相关基因突变，需进一步排查其他可能病因。

7. 血液检查：

• 代谢异常：如同型半胱氨酸水平升高，提示代谢性疾病。
• 正常结果：代谢指标正常，需结合其他检查结果综合判断。

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四、总结

• 确诊核心依赖于眼内压测量、视神经损伤和视野缺损的综合评估。
• 辅助检查以影像学（UBM、OCT、眼底照相）和功能性检查（视野检查）为主，帮助明确病变部位和程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联眼内压、视神经损伤和视野缺损的结果，结合全身性疾病筛查和遗传学检查，全面评估病情。

权威依据：《Pediatric Ophthalmology and Strabismus》, 《Clinical Pediatric Ophthalmology》, 《Glaucoma in Children》等相关专业书籍和期刊。