视网膜劈裂症Retinoschisis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

视网膜劈裂症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

视网膜劈裂症（Retinoschisis）是一种以视网膜神经感觉层异常分裂为特征的眼病。根据分裂部位和临床特点，可以分为遗传性（先天性）视网膜劈裂症和获得性（后天性）视网膜劈裂症两大类。前者多见于男性儿童，并且与X连锁隐性遗传相关；后者则主要发生在老年人群中，具有双眼对称发病的特点。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传性视网膜劈裂：这是一种X连锁隐性遗传病，由位于X染色体上的RS1基因突变引起。该基因编码一种称为视网膜劈裂蛋白的细胞粘附分子，其功能异常导致视网膜内外层之间的连接减弱，从而形成劈裂。

2. 解剖学基础与病理生理机制：

   • 遗传性视网膜劈裂通常在神经纤维层发生，而获得性视网膜劈裂多在外丛状层。两种类型均表现为视网膜结构的分离，但具体的细胞层有所不同。
   • 获得性视网膜劈裂的发生与年龄相关的玻璃体退化、眼内液体压力变化等因素有关，这些因素可能导致视网膜支持结构的松弛或损伤。

3. 诱发因素：

   • 老年性视网膜劈裂：随着年龄增长，玻璃体液化和脱离现象增加，加之眼部血管硬化等改变，增加了外力作用下视网膜劈裂的风险。
   • 继发性视网膜劈裂：某些情况下，如眼部手术后、严重的眼部炎症或创伤等，也可能引发视网膜劈裂现象。

病理机制

1. 视网膜层次结构的变化：

   • 在遗传性视网膜劈裂中，由于视网膜劈裂蛋白缺乏或功能障碍，导致神经纤维层与外层之间出现空隙，液体积聚形成囊腔。
   • 获得性视网膜劈裂则是由于外丛状层内部的微小裂孔逐渐扩大，最终导致局部视网膜层间分离。

2. 视功能损害：

   • 视网膜劈裂会导致相应区域视觉信息传递受阻，造成视野缺损或视力下降。特别是在黄斑区受到影响时，中心视力可能显著受损。

临床表现

1. 症状特征：
   • 患者可能出现视力模糊、阅读困难等症状，严重时可有中心暗点或完全失明。
   • 有时患者还会经历闪光感或飞蚊症等非特异性视觉异常。

参考文献：基于权威医学资源整理，包括但不限于《中华眼科杂志》等相关专业文献。