视网膜劈裂症Retinoschisis

关键词

视网膜劈裂症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查：视网膜神经上皮层出现水平方向的分裂，形成内外两层结构。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜内部空腔及层间分离。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力下降：视力模糊或视野部分缺失，通常为单眼或双眼发病。
     • 飞蚊症：自觉眼前有漂浮物（如黑点、线条或蛛网状阴影）。
     • 闪光感：少数患者可能会经历闪光幻觉。
     • 阅读困难：由于黄斑区受累，患者可能难以进行精细视觉任务，如阅读。
   • 体征：
     • 黄斑区受累：黄斑区可见放射状或星形裂隙，严重者可见全层孔洞形成。
     • 视网膜血管变化：血管壁增厚、白鞘形成或闭塞（荧光素血管造影可见渗漏）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确眼底检查结果，需结合以下两项支持条件：
     • 典型临床表现（视力下降+飞蚊症/闪光感）。
     • OCT显示视网膜内部空腔及层间分离。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：清晰揭示视网膜内部空腔及层间分离情况。
   • 荧光素血管造影（FFA）：
     • 异常意义：显示存在延迟充盈及渗漏区域，有助于评估视网膜血管的变化和病变范围。
   • 超声生物显微镜（UBM）：
     • 异常意义：用于检测视网膜脱离的情况，特别是当其他检查方法受限时。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼底照相：
     • 异常意义：记录视网膜劈裂的具体位置和范围，便于随访观察病情变化。
   • 视野检查：
     • 异常意义：评估患者的视野缺损情况，特别是中心暗点或周边视野缺损。
   • 电生理检查（如ERG）：
     • 异常意义：评估视网膜功能，特别是在怀疑视网膜功能受损时。

3. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：对于疑似遗传性视网膜劈裂症的患者，检测RS1基因突变，有助于确诊和家族成员的筛查。

三、实验室检查的异常意义

1. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 视网膜内部空腔及层间分离：直接显示视网膜劈裂的特征性改变，是确诊的重要依据。

2. 荧光素血管造影（FFA）：

   • 渗漏区域：显示视网膜血管的异常渗漏，有助于评估病变的活动性和范围。
   • 延迟充盈：提示视网膜血管的血流动力学改变，常见于获得性视网膜劈裂症。

3. 电生理检查（如ERG）：

   • 波形异常：特别是b波降低，提示视网膜功能受损，常见于黄斑区受累的患者。

4. 血液检查：

   • 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）升高，提示可能伴有眼部炎症。

5. 基因检测：

   • RS1基因突变：阳性结果支持遗传性视网膜劈裂症的诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查和OCT结果，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（OCT、FFA、UBM）和临床评估（视野检查、电生理检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联视网膜结构和功能的特异性结果（如OCT、FFA、基因检测）。

权威依据：《中华眼科杂志》、《美国眼科学会指南》等相关专业文献。