原发性先天性青光眼Primary congenital glaucoma

关键词

原发性先天性青光眼的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 畏光和流泪：
   • 婴儿出现异常的畏光反应，频繁流泪（常见，70%-90%）。
2. 眼部不适：
   • 患儿表现出眼部不适，如揉眼、眨眼频繁（常见，60%-80%）。
3. 视力下降：
   • 早期因患儿无法表述常难以察觉，随病情进展可出现视力损害（较常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 头痛和烦躁：
   • 高眼压可能引起头部不适，婴儿表现为异常哭闹（较少见，20%-30%）。
2. 食欲减退：
   • 全身不适可能导致喂养困难（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 角膜水肿：
   • 角膜雾状混浊伴直径增大（常见，80%-90%）。
2. 眼球增大（牛眼症）：
   • 婴幼儿期眼球扩张表现为水平角膜直径>12mm（足月儿）（关键体征，80%-90%）。
3. 角膜后弹力层破裂（Haab纹）：
   • 角膜后表面平行于角巩膜缘的线状混浊（特异性体征，60%-80%）。
4. 视神经损伤：
   • 视盘凹陷进行性扩大，杯盘比>0.3（常见，50%-60%）。
5. 前房角发育异常：
   • 房角镜显示小梁网高插入、虹膜前位等结构异常（核心病理改变，90%以上）。

非典型体征

1. 虹膜震颤：
   • 房水动力学紊乱可能导致虹膜抖动（少见，<10%）。

实验室与影像学特征

1. 眼压测量：
   • 全麻下眼压>20 mmHg（婴幼儿正常值6-16 mmHg）（关键指标，80%-90%）。
2. 超声生物显微镜（UBM）检查：
   • 清晰显示前房角结构异常（检出率>95%）。
3. 光学相干断层扫描（OCT）：
   • 视盘周围视网膜神经纤维层厚度减少（敏感指标，80%-90%）。
4. 视野检查：
   • 适用于合作患儿，可见旁中心暗点或鼻侧阶梯（进展期病例，50%-60%）。

注：临床表现因发病年龄和病情进展速度而异。新生儿期发病者体征更显著，迟发型（1-24月龄）可能仅表现为轻度角膜水肿。所有疑似病例需紧急转诊眼科，房角镜检查为确诊金标准。