获得性视神经萎缩Acquired optic atrophy

关键词

获得性视神经萎缩的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 电生理检查异常：视觉诱发电位（VEP）显示潜伏期延长、波幅降低。
   • 眼底改变：视乳头边界清晰但色泽苍白，部分或全部区域呈蜡黄色；或者视乳头边界模糊，伴灰白色或色素沉着。
   • 视野缺损：中心暗点、管状视野或双眼颞侧偏盲等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力减退：单眼或双眼逐渐或急剧的视力下降。
     • 色觉障碍：后天获得性红绿色觉障碍，对色彩感知能力减弱。
     • 瞳孔反应异常：相对性传入瞳孔障碍，双侧发病时瞳孔反应迟缓，完全失明者对光反应消失。
   • 病因学依据：
     • 压迫性因素：颅内高压（如肿瘤、脑积水）、眼眶或颅内占位性病变（如海绵窦血栓形成、动脉瘤）。
     • 炎症性疾病：颅内炎症（如结核性脑膜炎、视交叉蛛网膜炎）、视乳头炎或视盘炎。
     • 血管性疾病：视网膜中央动脉或静脉阻塞、高血压、糖尿病。
     • 遗传性和代谢性因素：维生素B12缺乏症。
     • 其他潜在诱因：青光眼、眼部创伤、放射线暴露。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无电生理检查或眼底改变证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（视力减退+视野缺损）。
     • 详细的病史采集和必要的辅助检查结果支持相关病因。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 磁共振成像（MRI）：
     • 判断逻辑：用于排除颅内占位性病变或炎症等潜在原因。阳性发现取决于具体病因，如肿瘤、脑积水、海绵窦血栓形成等。
   • 计算机断层扫描（CT）：
     • 判断逻辑：在某些情况下，CT可以提供更详细的骨结构信息，有助于评估眼眶或颅内占位性病变。

2. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：
     • 判断逻辑：显示潜伏期延长、波幅降低，提示视神经功能受损。
   • 视网膜电图（ERG）：
     • 判断逻辑：用于排除视网膜疾病，特别是当VEP结果不明确时。

3. 眼科检查：

   • 荧光素血管造影（FA）：
     • 判断逻辑：可见视盘周围渗漏或无明显异常，有助于评估视神经头部的血流情况。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 判断逻辑：视网膜神经纤维层变薄，视乳头凹陷加深，敏感性高，约90%-95%。

4. 视野检查：

   • 自动视野计：
     • 判断逻辑：用于检测视野缺损，如中心暗点、管状视野或双眼颞侧偏盲等。

三、实验室检查的异常意义

1. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：潜伏期延长、波幅降低，直接反映视神经传导功能受损。
   • 视网膜电图（ERG）：有助于排除视网膜疾病，确保诊断的准确性。

2. 血液检查：

   • 维生素B12水平：低水平提示可能的营养不良性视神经萎缩。
   • 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）升高，提示炎症性疾病（如结核性脑膜炎）。

3. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：如抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等，有助于排除自身免疫性疾病引起的视神经损伤。

4. 遗传学检查：

   • 基因检测：在怀疑遗传性因素时进行，如Leber遗传性视神经病的相关基因突变检测。

5. 影像学检查：

   • 磁共振成像（MRI）：阳性发现包括肿瘤、脑积水、海绵窦血栓形成等，有助于确定病因。
   • 计算机断层扫描（CT）：在某些情况下，CT可以提供更详细的骨结构信息，有助于评估眼眶或颅内占位性病变。

6. 荧光素血管造影（FA）：

   • 异常意义：视盘周围渗漏或无明显异常，有助于评估视神经头部的血流情况。

7. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 异常意义：视网膜神经纤维层变薄，视乳头凹陷加深，高度敏感地反映视神经萎缩的程度。

四、总结

• 确诊核心依赖于电生理检查（VEP）、眼底改变和视野缺损，结合详细的病史采集和必要的辅助检查。
• 辅助检查以影像学（MRI、CT）、电生理检查（VEP、ERG）、眼科检查（FA、OCT）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如维生素B12水平、炎症标志物、自身抗体检测）。

权威依据：《中华眼科学》、《眼科临床指南》、《视神经疾病诊疗手册》。