Zollinger-Ellison综合征Zollinger-Ellison syndrome

关键词

Zollinger-Ellison 综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 消化性溃疡症状：

   • 腹痛：反复发作的上腹部疼痛，通常为烧灼感、钝痛或剧烈疼痛。常见于70%-100%的患者。
   • 胃灼热感：胸骨后不适或烧灼感，常伴有反酸和嗳气（50%-80%）。
   • 恶心与呕吐：可能伴有食物滞留感，尤其在餐后更为明显（40%-60%）。

2. 腹泻：

   • 水样便：部分病人表现为频繁的水样便，主要因高胃泌素血症引起的胃酸分泌过多导致小肠黏膜损伤、吸收不良及肠道运动加快（37%-73%）。

3. 其他伴随症状：

   • 体重下降：由于食欲减退及营养物质吸收障碍共同作用（20%-40%）。
   • 贫血：长期慢性失血或吸收不良导致贫血（10%-30%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力：持续性疲劳感，可能与贫血或其他代谢异常相关（10%-20%）。
   • 夜间出汗：少数患者可能出现夜间出汗，尤其是肿瘤体积较大或存在转移时（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 消化道溃疡：

   • 胃镜检查可见：多发性消化道溃疡，包括非常规部位如上段小肠或近端空肠处（70%-100%）。
   • 出血：溃疡部位出血，表现为黑便或呕血（10%-30%）。
   • 穿孔：严重者可并发消化道穿孔（5%-15%）。

2. 实验室检查：

   • 高胃泌素血症：空腹血清胃泌素水平显著升高（90%-100%）。
   • 高胃酸分泌：基础胃酸分泌量（BAO）显著增加，最大胃酸分泌量（MAO）可能正常或轻度升高（80%-90%）。

非典型体征

1. 肿瘤本身体征：
   • 肿块：少数情况下，可以在胰腺或十二指肠区域触及肿块（5%-10%）。
   • 淋巴结肿大：恶性肿瘤转移时，可能会出现局部或远处淋巴结肿大（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测

   • 胃泌素瘤定位：通过内镜超声（EUS）、CT、MRI 或奥曲肽扫描等方法进行肿瘤定位（检出率：约60%-80%）。
   • 基因检测：对于有家族史的患者，可以进行MEN-1基因突变检测（阳性率：约20%-40%）。

2. 血清学检查

   • 胃泌素水平测定：空腹血清胃泌素水平显著升高（通常>1000 pg/mL），是诊断ZES的重要指标（阳性率：约90%-100%）。
   • 胃酸分泌量测定：基础胃酸分泌量（BAO）显著增加（异常率：约80%-90%）。

3. 影像学表现

   • 内镜检查：发现多发性消化道溃疡，特别是非常规部位的溃疡（异常率：约90%-100%）。
   • CT/MRI：用于评估肿瘤位置、大小及是否有转移（异常率：约60%-80%）。
   • 奥曲肽扫描：有助于定位功能性神经内分泌肿瘤（阳性率：约60%-80%）。

注：Zollinger-Ellison 综合征是一种复杂的内分泌系统紊乱疾病，其诊断需要结合详细的病史采集、实验室检查以及影像学评估等多种手段进行综合判断。临床表现因个体差异而异，但上述症状和体征具有较高的特异性。