Zollinger-Ellison综合征Zollinger-Ellison syndrome

关键词

Zollinger-Ellison 综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 通过内镜超声（EUS）、CT、MRI 或奥曲肽扫描等方法定位到胃泌素瘤。
     • 分子生物学检测：对于有家族史的患者，MEN-1基因突变检测阳性。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：

     • 反复发作的上腹部疼痛（烧灼感、钝痛或剧烈绞痛），常见于70%-100%的患者。
     • 水样便（37%-73%）。
     • 胃灼热感、反酸和嗳气（50%-80%）。
     • 恶心与呕吐（40%-60%）。
     • 体重下降（20%-40%）。
     • 长期慢性失血导致贫血（10%-30%）。

   • 实验室检查：

     • 血清胃泌素水平显著升高（>1000 pg/mL）。
     • 基础胃酸分泌量增加（BAO > 15 mEq/h）。
     • 最大胃酸分泌量增加（MAO > 60 mEq/h）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（反复腹痛、腹泻等）。
     • 实验室检查结果异常（高胃泌素血症和高胃酸分泌）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 内镜超声（EUS）：
     • 判断逻辑：用于肿瘤定位，特别是小的胰腺或十二指肠肿瘤。检出率约60%-80%。
   • CT/MRI：
     • 判断逻辑：评估肿瘤位置、大小及是否有转移。异常率约60%-80%。
   • 奥曲肽扫描：
     • 判断逻辑：有助于定位功能性神经内分泌肿瘤。阳性率约60%-80%。

2. 内镜检查：

   • 胃镜/小肠镜：
     • 判断逻辑：发现多发性消化道溃疡，特别是非常规部位的溃疡。异常率约90%-100%。

3. 基因检测：

   • MEN-1基因突变检测：
     • 判断逻辑：适用于有家族史的患者，阳性率约20%-40%。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清胃泌素水平测定：

   • 异常意义：血清胃泌素水平显著升高（>1000 pg/mL）是诊断ZES的重要指标。阳性率约90%-100%。

2. 胃酸分泌量测定：

   • 基础胃酸分泌量（BAO）：
     • 异常意义：BAO > 15 mEq/h，提示胃酸分泌过多。异常率约80%-90%。
   • 最大胃酸分泌量（MAO）：
     • 异常意义：MAO > 60 mEq/h，进一步确认高胃酸分泌状态。异常率约80%-90%。

3. 血液学检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：长期慢性失血可导致贫血，表现为红细胞计数和血红蛋白水平降低。异常率约10%-30%。

4. 电解质和代谢指标：

   • 电解质紊乱：
     • 异常意义：频繁腹泻可能导致低钾血症、低钠血症等电解质紊乱。异常率约10%-20%。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（肿瘤定位和基因检测），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（EUS、CT/MRI、奥曲肽扫描）和内镜检查为主，帮助明确肿瘤位置和范围。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清胃泌素水平和胃酸分泌量，以及其他血液学和代谢指标。

权威依据：《胃肠病学》、《内分泌学》、《美国胃肠病学会指南》。