维生素A缺乏伴角膜干眼性瘢痕或失明Vitamin A deficiency with xerophthalmic scars of cornea or blindness

关键词

维生素A缺乏伴角膜干眼性瘢痕或失明（5B55.5）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性视力下降：
   • 早期表现为夜盲症（暗适应能力下降），儿童在黄昏后行动困难（高发：60%-80%）。
   • 晚期进展至视力模糊、视野缺损，严重者完全失明（终末期发生率：10%-20%）。
2. 眼干涩与异物感：
   • 患者主诉持续性眼部干燥、灼热感或砂粒摩擦感（常见：70%-90%）。
3. 畏光与流泪减少：
   • 对强光敏感，泪液分泌显著减少（高发：80%-90%）。

非典型症状

1. 全身伴随症状：
   • 皮肤干燥、毛囊角化（如“鸡皮样”丘疹）（常见：50%-70%）。
   • 免疫功能下降，易反复感染（如呼吸道、消化道感染）（低发：20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 角膜病变：
   • 角膜干燥与混浊：角膜表面失去光泽，呈雾状混浊（高发：80%-90%）。
   • 角膜瘢痕（白斑或黄斑）：愈合后形成致密白色瘢痕，影响透光性（终末期发生率：60%-80%）。
   • 角膜葡萄肿或穿孔：晚期因基质坏死导致角膜膨出或穿孔（罕见：5%-10%，未治疗者）。
2. 结膜干燥症：
   • 颞侧结膜干燥斑（毕脱斑），表面粗糙伴细小液滴（特异性高：70%-80%）。
3. 眼球萎缩：
   • 严重病例因眼内容物丢失导致瘢痕性萎缩（罕见：＜5%）。

非典型体征

1. 全身皮肤角化：
   • 四肢伸侧皮肤干燥、毛囊角化过度（常见：40%-60%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：
   • 血清维生素A水平：＜0.70 μmol/L（正常值1.05-2.45 μmol/L），敏感性＞90%。
   • 视黄醇结合蛋白（RBP）：显著降低，与维生素A缺乏程度相关。
2. 影像学表现：
   • 角膜荧光素染色：显示干燥斑或溃疡区域（阳性率：80%-95%）。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：角膜厚度异常，瘢痕区域反射增强（终末期病例）。

流行病学与预后

• 高发人群：发展中国家儿童（学龄前儿童维生素A边缘缺乏率约27.8%，中国数据）。
• 失明风险：全球每年约25-50万儿童因维生素A缺乏失明（WHO数据）。
• 治疗反应：及时补充维生素A后，夜盲症2-3天改善，角膜干燥1-2周恢复（中国《儿童维生素A临床应用专家共识》）。

参考文献：

1. WHO全球维生素A缺乏数据库（2005）。
2. 中国居民营养与健康状况监测报告（2010-2013）。
3. 《中国儿童维生素A、维生素D临床应用专家共识》（2021）。