维生素A缺乏伴其他特指的表现Other specified Vitamin A deficiency

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

维生素A缺乏伴其他特指的表现的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

维生素A缺乏症（Vitamin A Deficiency, VAD）是一种因体内维生素A不足导致的全身性疾病，其临床特征包括眼部病变及系统性表现。维生素A缺乏伴其他特指的表现指在夜盲症、干眼症等典型眼部病变基础上，合并存在经医学确认的特异性非眼部表现，如皮肤角化异常（毛囊角化病）、黏膜屏障功能障碍或免疫相关并发症。

病因学特征

1. 饮食摄入不足：

   • 维生素A及前体物质（β-胡萝卜素）主要来源于动物性食品（如肝脏、乳制品）和深色蔬果（如胡萝卜、菠菜）。长期膳食结构单一、贫困地区食物匮乏或极端素食主义是主要风险因素。

2. 吸收障碍：

   • 脂肪吸收不良综合征（如乳糜泻、慢性胰腺炎、胆道闭锁）直接影响脂溶性维生素A的吸收。
   • 肠道寄生虫感染（如蛔虫病）可竞争性消耗营养物质，加剧维生素A缺乏。

3. 代谢与储存异常：

   • 严重肝病（如肝硬化）导致维生素A储存能力下降及视黄醇结合蛋白合成减少。
   • 蛋白质-能量营养不良时，视黄醇结合蛋白不足影响维生素A的转运与利用。

4. 需求增加：

   • 生理性需求增高阶段（妊娠、哺乳、早产儿）或病理性消耗增加（慢性感染、恶性肿瘤）可导致相对性缺乏。

5. 遗传性因素：

   • 罕见基因突变（如RBP4基因缺陷）可能引起先天性维生素A代谢障碍。

病理机制

1. 视网膜功能障碍：

   • 视黄醛不足导致视紫红质合成减少，引发暗适应障碍（夜盲症），严重时视网膜光感受器细胞凋亡。

2. 上皮组织角化异常：

   • 维生素A缺乏使正常单层柱状上皮转化为复层角化上皮，导致结膜干燥、皮肤毛囊角化过度及呼吸道/消化道黏膜屏障破坏。

3. 免疫调节失衡：

   • 维生素A缺乏抑制Th2细胞分化和分泌型IgA生成，增加感染易感性，形成“感染-维生素A消耗”恶性循环。

4. 发育障碍：

   • 视黄酸信号通路异常干扰胚胎发育及儿童骨骼生长板活性，导致生长迟滞和骨形态异常。

临床表现

1. 眼部表现：

   • 夜盲症：暗适应时间延长（>5分钟）。
   • 结膜干燥症：睑裂区结膜失去光泽，出现毕脱斑（Bitot's spots，表现为银灰色泡沫状三角形斑）。
   • 角膜软化症：角膜混浊、溃疡甚至穿孔，见于终末期病例。

2. 皮肤与黏膜表现：

   • 毛囊角化病：四肢伸侧皮肤毛囊丘疹伴角栓形成。
   • 黏膜鳞状化生：呼吸道/泌尿道感染风险增高。

3. 系统性表现：

   • 感染易感性：反复呼吸道/消化道感染。
   • 儿童发育障碍：线性生长迟缓、贫血、认知功能受损。
   • 生殖系统影响：男性精子生成减少，女性胚胎吸收率增加。

参考文献：基于网络检索结果综合整理，包括但不限于等资源提供的信息。