维生素A缺乏病伴角膜干燥症Vitamin A deficiency with corneal xerosis
编码5B55.3
关键词
索引词Vitamin A deficiency with corneal xerosis、维生素A缺乏病伴角膜干燥症
同义词Vitamin A deficiency with cornea xerosis
缩写VAD伴角膜干燥症、维生素A缺乏伴角膜干燥
别名维生素A缺乏性角膜干燥症、维生素A缺乏引起的角膜干燥、维A缺乏伴角膜干燥症、维A缺乏性角膜干涩症、维A不足伴角膜干涩
维生素A缺乏病伴角膜干燥症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清维生素A水平降低：血清视黄醇浓度低于0.70 μmol/L（20 μg/dL）。
- 裂隙灯显微镜检查阳性：发现典型的角膜干燥、比托斑（Bitot's spots）、角膜溃疡等病变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 夜盲或暗适应能力下降。
- 眼部干涩、痒感、异物感或疼痛。
- 视力逐渐模糊，严重时视力显著下降。
- 皮肤干燥、粗糙，毛囊角化过度。
- 流行病学史：
- 长期营养不良或饮食中维生素A摄入不足。
- 消化道疾病史（如慢性腹泻、脂肪泻）导致吸收障碍。
- 肝脏功能不全或代谢异常。
- 生理状态需求增加（如妊娠期、哺乳期、生长发育高峰期）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血清维生素A水平检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（夜盲+眼部症状+皮肤改变）。
- 流行病学史支持（营养不良、消化道疾病、肝脏功能不全等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 裂隙灯显微镜检查：
- 异常意义：发现角膜上皮细胞更新受阻、角膜基质水肿、比托斑（Bitot's spots）等病变，有助于确诊和评估病情严重程度。
- 荧光素染色：
- 异常意义：显示角膜上的损伤区域，帮助识别早期角膜病变和评估治疗效果。
- 眼科检查：
- Schirmer试验：
- 异常意义：泪液分泌量减少，进一步支持维生素A缺乏引起的干眼症状。
- 角膜地形图：
- 异常意义：评估角膜表面形态变化，有助于监测病情进展和治疗反应。
- 全身检查：
- 皮肤检查：
- 异常意义：发现毛囊角化过度、皮肤干燥、粗糙等体征，支持维生素A缺乏的诊断。
- 营养状况评估：
- 饮食记录和营养咨询：
- 判断逻辑：明确饮食习惯和维生素A摄入情况，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血清维生素A水平测定：
- 血清视黄醇浓度低于0.70 μmol/L（20 μg/dL）：直接确诊维生素A缺乏。
- 血清视黄醇结合蛋白（RBP）水平降低：间接反映维生素A储存状态。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示可能伴有感染或其他炎症性疾病。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 肝功能检查：
- ALT、AST、ALP等酶活性升高：提示肝脏功能受损，影响维生素A的储存和转化。
- 血液常规检查：
- 白细胞计数正常或轻度升高：排除细菌感染，但需注意免疫功能下降导致的易感染风险。
- 电解质和血糖水平：
- 电解质紊乱和低血糖：提示可能存在严重的营养不良或代谢异常。
- 其他相关检查：
- 血清β-胡萝卜素水平：辅助评估维生素A前体的摄入和代谢情况。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清维生素A水平测定和裂隙灯显微镜检查，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以眼科检查（裂隙灯显微镜、荧光素染色）为主，辅以全身检查（皮肤检查、营养评估）。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清维生素A水平和其他相关生化指标（如RBP、肝功能指标）。
权威依据：WHO《维生素A缺乏防治指南》、美国儿科学会（AAP）指南。