维生素A缺乏病伴角膜干燥症Vitamin A deficiency with corneal xerosis

关键词

维生素A缺乏病伴角膜干燥症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清维生素A水平降低：血清视黄醇浓度低于0.70 μmol/L（20 μg/dL）。
   • 裂隙灯显微镜检查阳性：发现典型的角膜干燥、比托斑（Bitot's spots）、角膜溃疡等病变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 夜盲或暗适应能力下降。
     • 眼部干涩、痒感、异物感或疼痛。
     • 视力逐渐模糊，严重时视力显著下降。
     • 皮肤干燥、粗糙，毛囊角化过度。
   • 流行病学史：
     • 长期营养不良或饮食中维生素A摄入不足。
     • 消化道疾病史（如慢性腹泻、脂肪泻）导致吸收障碍。
     • 肝脏功能不全或代谢异常。
     • 生理状态需求增加（如妊娠期、哺乳期、生长发育高峰期）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无血清维生素A水平检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（夜盲+眼部症状+皮肤改变）。
     • 流行病学史支持（营养不良、消化道疾病、肝脏功能不全等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 裂隙灯显微镜检查：
     • 异常意义：发现角膜上皮细胞更新受阻、角膜基质水肿、比托斑（Bitot's spots）等病变，有助于确诊和评估病情严重程度。

2. 荧光素染色：

   • 异常意义：显示角膜上的损伤区域，帮助识别早期角膜病变和评估治疗效果。

3. 眼科检查：

   • Schirmer试验：
     • 异常意义：泪液分泌量减少，进一步支持维生素A缺乏引起的干眼症状。
   • 角膜地形图：
     • 异常意义：评估角膜表面形态变化，有助于监测病情进展和治疗反应。

4. 全身检查：

   • 皮肤检查：
     • 异常意义：发现毛囊角化过度、皮肤干燥、粗糙等体征，支持维生素A缺乏的诊断。

5. 营养状况评估：

   • 饮食记录和营养咨询：
     • 判断逻辑：明确饮食习惯和维生素A摄入情况，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清维生素A水平测定：

   • 血清视黄醇浓度低于0.70 μmol/L（20 μg/dL）：直接确诊维生素A缺乏。
   • 血清视黄醇结合蛋白（RBP）水平降低：间接反映维生素A储存状态。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能伴有感染或其他炎症性疾病。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 肝功能检查：

   • ALT、AST、ALP等酶活性升高：提示肝脏功能受损，影响维生素A的储存和转化。

4. 血液常规检查：

   • 白细胞计数正常或轻度升高：排除细菌感染，但需注意免疫功能下降导致的易感染风险。

5. 电解质和血糖水平：

   • 电解质紊乱和低血糖：提示可能存在严重的营养不良或代谢异常。

6. 其他相关检查：

   • 血清β-胡萝卜素水平：辅助评估维生素A前体的摄入和代谢情况。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清维生素A水平测定和裂隙灯显微镜检查，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以眼科检查（裂隙灯显微镜、荧光素染色）为主，辅以全身检查（皮肤检查、营养评估）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清维生素A水平和其他相关生化指标（如RBP、肝功能指标）。

权威依据：WHO《维生素A缺乏防治指南》、美国儿科学会（AAP）指南。