维生素A缺乏病伴角膜溃疡或角膜软化Vitamin A deficiency with corneal ulceration or keratomalacia

关键词

维生素A缺乏病伴角膜溃疡或角膜软化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清维生素A水平显著降低：血清视黄醇浓度低于0.70 μmol/L（20 μg/dL）。
   • 临床表现和眼部体征：存在典型的夜盲症、眼干涩不适、角膜溃疡或角膜软化等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 夜盲症（夜间视力显著下降）。
     • 眼干涩不适。
     • 视物模糊，严重时可完全失明。
   • 眼部体征：
     • 结膜干燥症。
     • 比托斑点（泡沫状白色斑块）。
     • 角膜溃疡（圆形到椭圆形的“穿孔”样缺陷）。
     • 角膜混浊（灰白色混浊区域）。
     • 角膜软化（角膜基质变薄，易发生坏死和穿孔）。
   • 流行病学史：
     • 长期营养不良或摄入不足。
     • 胃肠道疾病（如慢性腹泻、肠炎等）影响维生素A吸收。
     • 重症感染或其他慢性消耗性疾病。
     • 特定高风险人群（儿童、孕妇、哺乳期妇女、老年人）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无血清维生素A检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（夜盲症+眼干涩不适+视物模糊）。
     • 典型眼部体征（结膜干燥症+比托斑点+角膜溃疡/混浊/软化）。

二、辅助检查

1. 裂隙灯检查：

   • 异常意义：早期发现角膜下鼻部浅表点状病变，荧光染色明亮；晚期可见广泛的角膜溃疡和混浊。裂隙灯检查是诊断维生素A缺乏病的重要手段之一。

2. 荧光素血管造影：

   • 异常意义：显示角膜溃疡区域的渗漏情况，有助于评估角膜损伤的程度和范围。

3. OCT检查：

   • 异常意义：检测角膜基质的水肿和厚度变化，帮助评估角膜软化和溃疡的程度。

4. 血液检查：

   • 血常规：白细胞计数可能升高，提示炎症反应。
   • C反应蛋白（CRP）：可能升高，提示全身性炎症反应。

5. 影像学检查：

   • 眼部超声：评估眼球结构，特别是对于严重病例，可以发现眼球萎缩等并发症。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清维生素A水平：

   • 血清视黄醇浓度显著降低（<0.70 μmol/L）：直接确诊维生素A缺乏病。
   • 血清β-胡萝卜素水平降低：间接反映维生素A缺乏。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）显著升高（>5 mg/L）：提示炎症反应，但非特异性。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血液生化检查：

   • 肝功能检查：部分患者可能出现肝功能异常，尤其是伴有肝脏疾病的患者。
   • 电解质和营养状态评估：评估整体营养状况，发现其他潜在的营养缺乏问题。

4. 免疫功能检查：

   • 免疫球蛋白水平：部分患者可能伴有免疫功能低下，免疫球蛋白水平可能降低。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清维生素A水平的显著降低，结合典型的临床表现和眼部体征。
• 辅助检查以裂隙灯检查、荧光素血管造影和OCT检查为主，用于评估角膜病变的程度和范围。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清维生素A水平和其他营养状态指标。

权威依据：《中国实用医药》、《搜狐健康》。